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Vacuna para la COVID y la terapia genética

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El Dr. Ángel Aledo, uno de nuestros neurólogos especialista en epilepsia, comparte con nosotros, la información que ha reunido sobre la vacuna covid y terapia genética: ¿Cómo puede afectar la vacuna contra la Covid19 las posibilidades de terapia genética?.

Todo lo que rodea a la #COVID19 causa revuelo y levanta polémicas y dudas. En los últimos tiempos ha habido muchas cuestiones que afectan a la #vacunación, a los tipos de vacunas o a la población que va a recibirla. Pero recientemente hay una pregunta que ha ganado importancia entre la comunidad de familias y grupos/asociaciones de #EnfermedadesRaras, especialmente aquellas de origen #genético.

Vayamos por partes. La cuestión clave es si las personas con enfermedades de origen genético, que podrían ser tratadas con terapias genéticas (como los vectores virales), pueden ver limitado su acceso a estos tratamientos en un futuro si ahora se administran una vacuna SARS-CoV-2. Y la respuesta, como casi siempre, es compleja y aún presenta algunas dudas.

El tema ha llegado tan lejos que incluso algunas compañías han publicado explicaciones específicas en su web, como Sarepta (una compañía que produce terapia génica para una miopatía genética, la enfermedad de Duchenne). Podéis leerlo aquí👉https://www.jettfoundation.org/…/sarepta-therapeutics…

Como no soy experto en tema de vacunas y vectores he estado leyendo y preguntando a colegas como Rubén Hernández Alcoceba (a quien agradezco desde aquí su ayuda), que lleva años investigando sobre vectores virales en #SCN1A en CIMA.

Vacuna covid y terapia genética: algunas conclusiones

  • En principio no hay un riesgo conocido de que recibir una de estas vacunas vaya a comprometer el futuro acceso o eficacia de las terapias génicas que por ahora conocemos. Sin embargo, el tema es suficientemente trascendente como para exigir una conversación y planteamiento con el neurólogo o médico de referencia, porque las informaciones y el conocimiento evoluciona rápidamente y es bueno que se conozca desde todas las partes.
  • Las vacunas #ARN (#Pfizer y #Moderna): Estas vacunas serían las más seguras a este respecto. No hay pruebas ni sospechas que sugieran que una vacuna de ARNm provoque el desarrollo de anticuerpos contra vectores virales que se puedan usar en terapia génica. Una vacuna de ARNm pretende enseñar al cuerpo a reconocer y defenderse contra una proteína que es específica de COVID-19 (la proteína COVID spike). Si funciona como se pretende, la respuesta inmunitaria -con anticuerpos dirigidos a la proteína COVID spike- se desencadenaría si el cuerpo se infecta posteriormente con COVID-19. Como el vector viral no está relacionado con el virus causante de la COVID-19 y no contiene la proteína COVID spike, no sería esperable una respuesta inmunitaria a la terapia génica basada en vectores virales como resultado de una vacuna ARNm contra COVID-19.
  • En cuanto a las vacunas que utilizan #Adenovirus como vectores (como #AstraZeneca): Estas vacunas serían las más seguras a este respecto. No hay pruebas ni sospechas que sugieran que una vacuna de ARNm provoque el desarrollo de anticuerpos contra vectores virales que se puedan usar en terapia génica. Una vacuna de ARNm pretende enseñar al cuerpo a reconocer y defenderse contra una proteína que es específica de COVID-19 (la proteína COVID spike). Si funciona como se pretende, la respuesta inmunitaria -con anticuerpos dirigidos a la proteína COVID spike- se desencadenaría si el cuerpo se infecta posteriormente con COVID-19. Como el vector viral no está relacionado con el virus causante de la COVID-19 y no contiene la proteína COVID spike, no sería esperable una respuesta inmunitaria a la terapia génica basada en vectores virales como resultado de una vacuna ARNm contra COVID-19.
  • Por último las vacunas con virus adenoasociados (#AAV): no existe ninguna aprobada por el momento. Recientemente se ha publicado que la Fundación Gates va a financiar junto a un equipo con experiencia en terapias génicas usando AAV del Mass General Brigham el estudio y producción de una vacuna para COVID19 usando un serotipo de AAVque se sabe que funciona en terapias génicas para enfermedades oftalmológicas y del oido. El serotipo utilizado de adenoasociado (rh32.33), en principio no será utilizado para otras terapias. Pero en este caso sí que existirían dudas de si puede haber reacción cruzada con futuras génicas usando AAV (como Encoded), a pesar de que sean serotipos diferentes. Está pregunta tendrá que ser planteada en el futuro y esperemos que haya investigación y podamos resolver estas dudas en un futuro cercano.Link de prensa: https://www.eurekalert.org/pub…/2021-01/meae-asr012721.php

En resumen:

Creo que con la información que tenemos debemos ser prudentes, pero no hay motivos para alarmarnos con las vacunas que se están utilizando de manera mayoritaria por el momento. Sin embargo, debemos actualizar la información (que cambia por semanas), y estar en contacto con los médicos responsables si hubiera que tomar decisiones de vacunación inminente. Espero que os sea útil a todos, y si alguien ve algún error en lo que he comentado estaré encantado de aprender y corregir lo que sea necesario. Esta información es muy nueva para todos y seguiremos aprendiendo.

Si quiere recibir mas información sobre este tema, o contactar con nuestros especialistas, puede hacerlo escribiendo a: info@neurologiaclinica.es, llamando al teléfono: +34 913875250 o con el formulario de contacto de nuestra web: CONTACTO.

isapastor1969Gracias por la info❤️1 Me gustaResponder

isapastor1969Nos darán opción a elegir?Responder

Ver respuestas (2)

olgamorenovazquezMuchas gracias!!1 Me gustaResponder

juanola3Si pudiéramos elegir la vacuna para un paciente con Dravet, las mejores opciones son Pfizer o Moderna? AstraZeneca sería la tercera opción? Gracias por la información a ti y a Rubén Hernández

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Epiteca 35: Descargas lateralizadas periódicas (LPDs)

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Las descargas lateralizadas periódicas (“LPDs” por sus siglas en inglés) aparecen típicamente en lesiones estructurales focales, y si van a >2,5 Hz constituyen un criterio de estatus epiléptico. Este es un ejemplo de una lesión frontal izquierda en RM (secuencia T2 axial) con LPDs en el EEG.

#Epiteca #Neurofisiología

“LPDs” or Lateralized Periodic Discharges appear typically in structural lesions and can meet criteria for status epilepticus if their frequency is superior to 2.5 Hz. This is an example of a left frontal injury in MRI (T2 axial) with left hemispheric LPDs in the EEG. 

#Neuroawareness #Neuroteaching#Neuroradiology

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Descargas laterales periódicas (LPD's)
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Epiteca 34: Enfermedad de Von Hippel-Lindau

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La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una entidad genética en la que existe un riesgo aumentado de generar tumores. Los más típicos son los hemangioblastomascerebelosos (imágenes) y retinianos. Una de las manifestaciones de la enfermedad puede ser la epilepsia, que aparece cuando existenhemangioblastomasde localización supratentorial.

#Epiteca #Neurorradiología

Von Hippel-Lindau Disease is a genetic disease with an increased risk of generating tumors. The most common are the cerebellar (see images) and retinal hemangioblastomas. One of its manifestations can be epilepsy that appears when hemangioblastomas are located in supratentorial regions.

#Neuroawareness #Neuroteaching

Enfermedad de Von Hippel-Lindau
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Epiteca 33: Epilepsias generalizadas idiopáticas o genéticas

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Las epilepsias generalizadas idiopáticas o genéticas a menudo comparten rasgos electrofisiológicos que pueden hacerlas indistinguibles entre sí. Sin embargo, la epilepsia mioclónica juvenil suele asociar descargas de punta-onda generalizada a 4-5 Hz, a veces con polipunta inicial (izquierda), mientras que la epilepsia de ausencias infantiles típicamente asocia descargas más lentas a 3 Hz (derecha).
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#Epiteca #Neurofisiología

Generalized epilepsies commonly share electrophysiological features than can make them indistinguishable. However, juvenile myoclonic epilepsy usually associates generalized 4-5Hz spike-wave discharges (left), while childhood absences typically associates slower discharges at 3 Hz (right).
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#Neuroawareness #Neuroteaching

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Epiteca 32: Displasia cortial

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La displasia cortical es una malformación del desarrollo de la corteza cerebral que causa epilepsia focal, en la que existe una alteración en la disposición, forma y tamaño de las neuronas. La displasia tipo IIb tiene como rasgo distintivo en RM el signo del “trasmantle” (flecha naranja) y microscópicamente la presencia de neuronas dismórficas y globoides (flechas negras). ⬇️ #Epiteca#neurroadiologia
Focal cortical dysplasia is a malformation of cortical development that causes focal epilepsy where disposition, shape and size of neurons is altered. Dysplasia type IIb is characterized in MRI by the transmantle sign (orange arrow) and microscopically by the presence of dismorphic neurons and “balloon cells” (black arrows). #Epilepsyawareness #Neuroteaching

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Técnicas mínimamente invasivas para el tratamiento de la epilepsia refractaria

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La cirugía de la epilepsia es un tratamiento útil y seguro para los pacientes con epilepsia focal fármacorresistente. Sin embargo, aunque ha demostrado suponer una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes, es una estrategia de tratamiento infrautilizada. Uno de los motivos de esta“infrautilización” es el miedo a las consecuencias derivadas de realizar una neurocirugía abierta. En los últimos años, se han desarrollado diferentes técnicas que, mediante procedimientos mínimamente invasivos, pueden emplearse como alternativa a la cirugía abierta en pacientes seleccionados. Algunas de estas técnicas son:

Termocoagulación con radiofrecuencia guiada por estéreo-electroencefalografía (E-EEG):

La termocoagulación o termoablación con electrodos intracerebrales, debido a su eficacia y seguridad, se ha impuesto como una de las principales opciones de tratamiento mínimamente invasivas para pacientes con epilepsia focal en centros de referencia europeos y americanos. Consiste en la implantación de electrodos en la profundidad del cerebro que permiten delimitar la zona epileptógena (área cerebral donde se generan las crisis epilépticas) mediante un registro de electroencefalograma. Una vez identificada el área donde se originan las crisis, gracias a la aplicación de energía térmica, se puede producir una pequeña lesión en la zona seleccionada y así impedir la generación de las crisis.

Alrededor del 50% de los pacientes que se someten a este tratamiento presentan una mejoría significativa en la frecuencia de las crisis, y alrededor del 40-50% de los pacientes con lesiones focales bien delimitadas pueden quedar libres de ellas después del procedimiento. La respuesta inicial a la termocoagulación predice un buen resultado si posteriormente se realiza una cirugía resectiva.  La tasa de complicaciones es muy baja y depende en gran medida de la experiencia del equipo de neurología-neurocirugía que la lleve a cabo. Además, para realizar la ablación, no se requiere anestesia, lo cual permite monitorizar la eficacia y seguridad del tratamiento “a tiempo real”.

Radiocirugía con Gamma Knife (GK):

La radiocirugía con estereotaxia consiste en la lesión con radiación gamma de un área circunscrita del cerebro.  Existen múltiples indicaciones para la aplicación del Gamma Knife, entre ellas, las más estudiadas son la epilepsia secundaria a hamartomas hipotalámicos o para pacientes con esclerosis de hipocampo que no deseen la cirugía abierta, sin embargo también es útil en otro tipo de lesiones, como las displasias corticales focales especialmente si se encuentran en áreas “de riesgo” para la cirugía abierta. Su principal desventaja es que el efecto sobre el control de crisis puede tardar entre 12 y 24 meses en aparecer, pero es una técnica segura, indolora y que no requiere hospitalización para llevarse a cabo, por lo que el paciente puede irse a casa el mismo día de su realización.

Termoablación con láser

Es una técnica similar a la termocoagulación en la que se inserta un electrodo único en el área que produce las crisis epilépticas y se aplica energía térmica para lesionar ese tejido. Respecto a las dos técnicas anteriores, la termoablación con laser aún cuenta con escasa experiencia y evidencia científica. Tiene la ventaja que permite la monitorización del proceso con resonancia magnética, aunque tiene la desventaja de no permitir un registro eléctrico en el electrodo implantado. Esto hace que sea una opción para pacientes con lesiones cerebrales pequeñas y bien delimitadas.

Otras técnicas: Estimulación del Nervio Vago, RNS (“Responsive-Neuroestimulation”) y Estimulador trigeminal.

Mientras las técnicas previas son técnicas curativas, estas son “paliativas” ya que se basan en la implantación de dispositivos que detectan el inicio de las crisis y, mediante la aplicación de un estímulo eléctrico, impiden su propagación. El más utilizado es el estimulador del Nervio Vago (imagen), que se utiliza sobretodo para los pacientes con crisis violentas con riesgo de caída. La segunda, menos utilizada, implanta un generador en el cráneo que mediante unos electrodos, manda pulsos eléctricos a una zona determinada del cerebro en el momento en el que se está empezando a generar la crisis. La estimulación trigeminal es una opción que aunque no ha demostrado una eficacia significativa en el control de las crisis, sí parece que mejora la calidad de de vida de los pacientes que lo llevan.

Estimulación cerebral profunda

Consiste en la estimulación con radiofrecuencia de unos electrodos implantados con estereotaxia en los núcleos de la profundidad cerebral (núcleos del tálamo). Aunque su eficacia en cuanto a control de crisis es modesta, hay estudios que avalan su eficacia en pacientes con epilepsias generalizadas que no responden a tratamiento médico.

Bibliografía

  • Chang EF, Englot DJ, Vadera S. Minimally invasive surgical approaches for temporal lobe epilepsy. Epilepsy Behav 2015: 47:24-33.

  • Bourdillon P, Devaux B, Job-Chapron AS, Isnard J. SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation. Clin Neurophysiol 2017. ********

  • Cossu M, Cardinale F, Casaceli G et al. Stereo-EEG guided radiofrequency thermocoagulations. Epilepsia 2017; 58:66-72.

  • McGonigal A, Sahgal A, De Salles A, et al. Radiosurgery for epilepsy: Systematic review and International Stereotactic Radiosurgery Society (ISRS) practice guideline. Epilepsy Res 2017******

  • Castinetti F, Brue T, Morange I, Carron R, Régis J. Gamma Knife radiosurgery for hypothalamic hamartoma preserves endocrine functions. Epilepsia 2017; 58:72-76.

  • Prince E, Hakimian S, Ko AL, Ojeman JG, Kim MS, Miller JW. Laser Interstitial Thermal Therapy for Epilepsy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017; 17-63.

  • Donos C, Breier J, Friedman E, et al. Laser ablation for mesial temporal lobe epilepsy: Surgical and cognitive outcomes with and without mesial temporal sclerosis. Epilepsia 2018: 1-18.

  • Kawai K, Tanaka T, Baba H, et al. Outcome of vagus nerve stimulation for drug-resistant epilepsy: the first three years of a prospective Japanese registry. Epileptic Disord 2017; 19:327-38.

  • Soss J, Heck C, Murray D, et al. A prospective long-term study of external trigeminal nerve stimulation for drug-resistant epilepsy. Epilepsy Behav 2015; 42:44-47.

  • Valentín A, García Navarrete E, Chelvarajah R, et al. Deep brain stimulation of the centromedian thalamic nucleus for the treatment of generalized and frontal epilepsies. Epilepsia 2013; 1-11.

AUTORES:

Dra. Carla Anciones y Dr. Ángel Aledo

Programa de Epilepsia, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

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Epiteca 31: Delta-brush, patrón EEG

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El “delta-brush” (“cepillo-delta”) es un patrón EEG que consiste en la presencia de ondas delta con actividad rápida sobreimpuesta y se ha descrito asociado a la encefalitis por anticuerpos frente al receptor-NMDA. Sin embargo, también puede verse en displasias corticales focales tanto en EEG de superficie (izquierda) como en EEG con electrodos profundos (derecha). #Epiteca #neurofisiología
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“Delta-brush» is an EEG pattern that includes the presence of delta waves with superimposed fast activity and its has been described associated with anti NMDA-receptor mediated encephalitis. However, it can also be seen in focal cortical dysplasia in both surface EEG (left) and EEG with deep electrodes (right). #Epilepsyawareness#Neuroteaching

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Epiteca 30: Ganglioma, tumor benigno

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El ganglioglioma es un tumor benigno de estirpe neuroglial que habitualmente se manifiesta con epilepsia focal farmacorresistente. Su localización más frecuente es el lóbulo temporal y característicamente tiene aspecto de quiste con componente sólido. En la imagen vemos un ejemplo en el temporal izquierdo en los cortes de RM coronal T1 (izquierda) y T2 (derecha). #Epiteca#neurorradiología

Ganglioglioma is a neuroglial benign tumor that frequently causes pharmacorresistant focal epilepsy. It’s usually localized in the temporal lobe and it’s characterized by its cystic aspect with solid component. In this image we can see an example in the left temporal lobe in the coronal plane T1 (left) and T2 (right). #Epilepsyawareness #Neuroteaching

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Epiteca 29: Variantes de la normalidad del EEG confundidas con anomalías epileptiformes

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Existen variantes de la normalidad del EEG que pueden confundirse con anomalías epileptiformes.

En regiones occipitales pueden verse dos tipos de ondas agudas electropositivas: ⬇️
– Ondas lambda: En vigilia aparecen con el escaneo visual (izquierda).
– POSTS (“positive occipital sharp transients of sleep”): En fases iniciales del sueño lento (derecha). #Epiteca#neurofisiología

There are normal EEG variants that can be mistaken with epileptiform abnormalities. Over occipital regions, two types of electropositive sharp waves can be seen: ⬇️
– Lambda waves: At wakefulness they appear with visual screening (left).
– POSTS («positive occipital sharp transients of sleep»): At early stages of slow sleep (right). #Epilepsyawareness#Neuroteaching #Neurophysiology

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Epiteca 28: MOGHE

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El “MOGHE” (“Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy”) es una entidad recientemente descrita que causa epilepsia frontal refractaria en la edad pediátrica. La imagen típica es la que mostramos en esta RM (T2 axial -izquierda- y TIR -derecha-) con hiperintensidad yuxtacortical y borrosidad de la unión córtico-subcortical en el lóbulo frontal derecho.

#Epiteca #Neurorradiologia #MOGHE“MOGHE” (“Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy”) is a recently described entity that can cause drug-resistant frontal epilepsy at the pediatric age. We show in this example the typical MR (T2 axial –left- and TIR –right-) with juxtacortical hyperintensity at T2 and blurring of the white-grey matter junction over the right frontal lobe.

#Epilepsyawareness #Neuroteaching#neuroimaging

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