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1º EPIGENS: Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en Español

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EPIGENS: Genéticas y Medicina de Precisión

Durante los días 3 y 4 de junio se ha celebrado en el Hospital Ruber Internacional el “EPIGENS: I Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en español”. Esta primera edición, en formato online, ha contado con expertos tanto naciones como internacionales, neurólogos, neuro pediatras, científicos y pacientes de distintos países (Argentina, Chile, Colombia, Ecuador, España, Estados Unidos, Perú y Puerto Rico).

Ha sido una iniciativa pionera en la docencia y formación en epilepsia, codirigido por los doctores A. Gil-Nagel y Á. Aledo, ambos especialistas del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, al ser la primera vez que se celebra un curso de estas características a nivel internacional en español, profundizando en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia genética y la medicina de precisión.

Durante el curso se han tratado los estudios genéticos en la práctica clínica, las epilepsias poligenéticas, los últimos avances en síndrome de Dravet, canalopatías del potasio o novedades en síndromes neurometabólicos con epilepsia, la importancia del movimiento asociativo y encefalopatías clásicas.

Ponentes:

3 de junio

  • Sameer Zuberi, del Royal Hospital for Children de Glasgow, presidente de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica
  • Rikke Moller del Danish Epilepsy Center de Filadelfia, Tim Benke del Children´s Hospital Colorado de Denver
  • Sara Weckhusen del VIB Center of Molecular Neurology en Bélgica
  • Angels García Cazorla del Hospital San Juan de Dios de Barcelona
  • Pasquale Striano del Giannina Gaslini Institute de Génova
  • Juan José García Peñas, del Hospital Universitario, Niño Jesús de Madrid
  • Andrés Jiménez, del Joe di Maggio Children´s Hospital del Sur de Florida

4 de junio

  • Beatriz González Giraldez, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
  • Stephan Auvin de Robert Debrés Universitary Hospital de París
  • Ana Mingorance, del Loulou Foundation de Londres
  • Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile
  • Encarnación Guillén, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia
  • Rocío Sánchez-Alcudia de Blueprint Genetics, Helsinki
  • Irene García Morales, Álvaro Beltrán Corbellini y Rafael Toledano del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, Madrid

Organizado por la Fundación Iniciativa Para las Neurolociencias (Fundación INCE) y el Hospital Ruber Internacional, con el aval científico de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) y la Sociedad Española de Pediatría (SENEP) y con la colaboración el los laboratorios farmacéuticos UCB Pharma, Jazz Pharmaceuticals y Zogenix. Asimismo, colaboraron PTC Therapeutics, Biocodex, Orion Pharma, Blueprint Genetics y el fondo de investigación Syngap.

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V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica

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El V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica, organizada por el Dr. O. Franch y el Dr. A. Gálvez, tendrá lugar el próximo mes de marzo. Dirigido a Neurólogos y oftalmólogos interesados en las especialidad de neuro-oftalmología. La novedad de esta quinta edición será el formato online facilitando el seguimiento del curso para aquellos que estéis interesados.

Se mantienen las charlas, en esta ocasión pregrabadas y disponibles desde dos semanas antes del curso, y los talleres prácticos en directo, en los cuales se podrán plantear dudas a los ponentes.

METODOLOGÍA: V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica

Panel de neurólogos y oftalmólogos con experiencia en neuro-oftalmología. Cada uno de los
diferentes apartados de la exploración neuro-oftalmológica será expuesto en 30 minutos
(charlas pregrabadas). Se podrá acceder a las charlas pregrabadas durante las dos semanas
previas a las sesiones online en directo.
Durante las sesiones online en directo, se rotará por grupos por cada una de las unidades de
trabajo, para identificación y solución de problemas, y presentación de casos clínicos. La
duración de cada unidad será de 30 minutos.

PONENTES:

Dr. Alberto Gálvez Ruíz. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional, Madrid
Dr. Adolfo Jiménez Huete. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional, Madrid
Dr. José María Losada Domingo. Servicio de Neurología. Hospital de Cruces, Bilbao
Dra. Ruth Martín Pujol. Servicio de Oftalmología. Hospital de Bellvitge, Barcelona
Dra. Silvia Muñoz Quiñones. Servicio de Oftalmología. Hospital de Bellvitge, Barcelona
Dr. Carles Roig Arnall. Servicio de Neurología. Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Dra. Marta Saint-Gerons Trecu. Servicio de Oftalmología. Hospital del Mar, Barcelona
Dr. Bernardo Sánchez Dalmau. Servicio de Oftalmología. Hospital Clinic, Barcelona

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2. Enfermedad de Parkinson y dolor

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¿Tienes la enfermedad de Parkinson y también sufres dolor? El dolor puede ser un problema difícil de controlar asociado a esta enfermedad. ENSAYOS ENFERMEDAD PARKINSON

En el Programa de Trastornos del Movimiento del Hospital Ruber Internacional estamos participando en un ensayo clínico con un fármaco para tratar de controlar el dolor asociado con las fluctuaciones propias de la enfermedad de Parkinson.

Si tienes más de 30 años y tienes fluctuaciones motoras y dolor asociado cuando estas en off Parkinson, te puede interesar participar en este ensayo clínico.

Requisitos para poder participar:

  • Estar tomando levodopa (Sinemet o Madopar)
  • No estar recibiendo tratamiento para la enfermedad de Parkinson con Stalevo®, Tasmar®, Ongentys®, Apo-Go®, Primperan® o fármacos antipsicóticos.
  • No estar embarazada o en periodo de lactancia.
  • No tener otras enfermedades neurológicas, cardiovasculares, respiratorias, digestivas, renales o alergias de carácter importante.

Si estás interesado en recibir información contacta con nosotros.

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1. ¿Te acaban de diagnosticar Parkinson?

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¿Te acaban de diagnosticar una enfermedad de Parkinson?Sabemos que es un diagnóstico difícil de asumir, pero el avance en la investigación ofrece un futuro esperanzador.

En el Programa de Trastornos del Movimiento del Hospital Ruber Internacional estamos participando en un importante ensayo clínico con un fármaco que intenta frenar la enfermedad de Parkinson. Ensayos enfermedad Parkinson

Nuevos ensayos enfermedad de Parkinson

El objetivo de este nuevo tratamiento es modificar la historia natural de la enfermedad de Parkinson intentando reducir o detener la progresión de la muerte neuronal  y al mismo tiempo mejorar la sintomatología y la calidad de vida de la persona. 

Si tienes entre 40 y 70 años y te han diagnosticado hace poco de una Enfermedad de Parkinson, te puede interesar participar en este ensayo clínico.

medicación

Requisitos para poder participar en el estudio:

  • No haber comenzado ningún tratamiento para la enfermedad de Parkinson o no llevar más de unas semanas tomándolo.
  • No estar embarazada o en periodo de lactancia.
  • No tener otras enfermedades neurológicas, cardiovasculares, respiratorias, digestivas, renales o alergias de carácter importante. 

El estudio se realiza en el Programa de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del hospital Ruber Internacional.

Si crees que cumples con los requisitos y te puede interesar participar, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.

La participación es, por supuesto, voluntaria y sin coste alguno para el paciente.

Gracias a personas como tú, hoy tenemos terapias eficaces para combatir la enfermedad de Parkinson, pero seguimos buscando la cura y este ensayo es un paso en esa dirección.

Si estás interesado en recibir información contacta con nosotros.

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Impacto neurológico de la COVID-19

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Programa de radio: Ay como tenemos la cabeza – Dr. Franch – Estamos como queremos

¿Cuál está siendo el impacto neurológico de la COVID-19?

El Dr. Oriol Franch, Jefe del Servicio de Neurología, ha participado en el programa de radio ESTAMOS COMO QUEREMOS

https://www.rtve.es/play/audios/estamos-como-queremos/estamos-como-queremos-ay-como-tenemos-cabeza-26-09-21/6107105/ Ay, cómo tenemos la cabeza? 26.09.202126:07

El impacto neurológico de la COVID-19 y el impacto psicológico en nuestra salud. Nos preocupan los despistes y fallos de memoria, la sensación de no control, a veces, sobre determinadas acciones. También el aumento de estrés, la irritabilidad y el humor bajo, las emociones de miedo, tristeza y culpa. ¿Cuándo debemos acudir al neurólogo? ¿Cuándo debemos acudir al psicólogo? Responden el Dr. Oriol Franch, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional , y Eduardo Fernández Jiménez, Doctor en Psicología, especialista en Psicología Clínica del H. La Paz.

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Potencia la creatividad de la mano de la neurociencia

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Terminadas las vacaciones estamos de vuelta con novedades. Entre ellas la publicación de un libro (Potencia la creatividad de la mano de la neurociencia) por parte de una de nuestras especialistas, la Dra. Mónica Kurtis. Nuestra doctora especialista en los trastornos del movimiento ha contado con la editorial Larousse y la ilustradora Cristina Quiles, para llevar a cabo este proyecto en el que ha puesto tanta ilusión, y ya está disponible en librerías y plataformas digitales

Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia

De forma práctica y amena, Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia, nos explica como la creatividad es capaz de mejorar nuestro mundo y como se puede trabajar y mejorar ejercitándola, al ser un proceso neurológico que se produce en nuestro cerebro, y no solo una cualidad innata.

Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia

La autora: Dra. Mónica Kurtis. Directora del Programa de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid

Dra. Mónica Kurtis
¿Imaginas un mundo sin creatividad? Cierra los ojos unos segundos y visualiza cómo sería. ¿Existiría la ropa que llevas? ¿Habría luz eléctrica? ¿Sillas? ¿Coches? ¿Ciudades? Difícilmente existiría nada de lo que hoy damos por sentado.
 
La creatividad es la capacidad humana que da pie a las ideas brillantes que cambian nuestro mundo, para mejor, todos los días. A nivel colectivo, es el motor que promueve el progreso de la cultura, de las artes, de la tecnología, de las ciencias, de la economía y de todas las esferas de la vida que puedas enumerar. Larousse Editorial publica Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia, un libro escrito por la licenciada en Ciencias Biológicas y especialista en neurociencia Mónica Kurtis.
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VI Curso Monitorización Vídeo EEG

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En estos días, 3 y 4 de junio, el Equipo de la la Unidad de Epilepsia está inmerso en una nueva edición del Curso de Monitorización prolongada de Vídeo EEG en epilepsia (VI Curso Monitorización Vídeo EEG). Esta es la quinta edición de un curso que siempre tiene una gran acogida.

Un curso dirigido a neurólogos, neuropediatras, y neurofisiólogos, interesados en epilepsia, y que buscan ampliar sus conocimientos en el diagnóstico clínico y neurofisiológico.

Dada la situación sanitaria actual, y como ya sucedió en las ediciones del año pasado, el curso se realiza de forma virtual, sin perder su enfoque, buscando que los participantes tengan una presencia activa.

Mediante charlas y casos clínicos, expuestos de forma dinámica y práctica, para presentar los aspectos técnicos de la electroencefalografía, semiología y EEG de epilepsias focales y generalizadas, diagnóstico de status epiléptico y condiciones relacionadas, evaluación prequirúrgica, estéreo-electroencefalografía y resultados de cirugía.

Los participantes reciben las charlas previamente para poder escucharlas y al final del curso pueden responder a una serie de preguntas con los temas tratados.

Dos sesiones virtuales, los días 3 y 4 de junio, donde se repasaran todas las charlas, y se podrá dar respuesta a las dudas que puedan tener los participantes.

El 10 de junio se realizará una segunda sesión, dividiendo a los asistentes en dos grupos, con casos clínicos reales. En esta jornada se contará con una plataforma que permita mostrar la pantalla del equipo de vídeo EEG y las imágenes de resonancia magnética, facilitando que una participación interactiva en la revisión de casos, el proceso de diagnóstico y en la práctica clínica habitual.

El curso es impartido por los miembros de la Unidad de Epilepsia, del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional.

IV Curso Monitorización Vídeo EEG

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2ª Edición Curso Trastornos del Movimiento Funcionales

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Después de la gran acogida de la primera edición, nuestro equipo de la Unidad de Trastornos del Movimiento Funcionales del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, está organizando la segunda edición del Curso de Trastornos del Movimiento Funcionales para médicos y terapeutas.

Debido a la actual situación sanitaria este curso se realizará en formato online.

Curso Trastornos Movimiento Funcionales

Los trastornos funcionales del movimiento supone de uno de los motivos principales por los que acuden los pacientes a una consulta neurológica. Estos trastornos del movimiento pueden provocar temblores, alteraciones generales de la marcha, parkinsonismo, movimientos balísticos o distonía. En la última década el abordaje a este tipo de trastornos ha cambiado completamente.

Este curso, en su segunda edición, está enfocado a neurólogos, psiquiatras, psicólogos y terapeutas (logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales) interesados en conocer los últimos avances en estos trastornos.

El curso contará con un doble enfoque, una parte teórica y con una parte práctica, con vídeos de casos reales.

Objetivos del Curso Trastornos Movimiento Funcionales

  • Revisar la evidencia de la intervención con rehabilitación física en estos pacientes.
  • Discutir aspectos prácticos sobre el manejo de los trastornos del movimiento funcionales y los diferentes abordajes terapéuticos.
  • Discutir el papel de un equipo multidisciplinar en los trastornos del movimiento funcionales.
  • Aplicar del conocimiento a casos prácticos.
  • Proporcionar un forum para discutir ideas.

Ponentes

Maria José Ávila, psiquiatra
Blanca Borda, psicóloga clínica
Celia Delgado, neuróloga
Montserrat García, terapeuta ocupacional
Mónica Kurtis, neuróloga
Beatriz Martín, fisioterapeuta
Leticia Martínez, fisioterapeuta
Isabel Pareés, neuróloga
Pilar Rada, fisioterapeuta
Elena Riva, neuróloga
Marta Sanz, psiquiatra
Carmen Vicente, logopeda

El curso cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología.

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Día Mundial del Sueño

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Con motivo del Día Mundial del Sueño, la Dra. Laura Lillo, especialista en Medicina del Sueño y una de las responsables del Programa de Medicina del Sueño del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid, ha querido compartir esta colaboración en nuestro Blog.

Día Mundial del Sueño

La necesidad de sueño es una característica individual. De media, un adulto necesita dormir entre 7-8h/noche, pero hay personas que necesitan más horas, y otras que con menos horas de sueño se sienten descansados. Por tanto, no hay una norma general, cada uno necesita dormir tanto como sea necesario para encontrarse descansado al día siguiente.

La actual sociedad, que se ha venido a denominar 24/7, es decir, 24h activos, los 7 días de la semana, favorece la estimulación continua, y minimiza la necesidad de descansar y dormir. La disponibilidad permanente de actividades y entretenimiento, favorece la prolongación de la vigilia, por lo que cada vez es más frecuente la privación de sueño. Hablamos de privación de sueño cuando una persona duerme menos de lo que necesita. Esta práctica, tiene importantes consecuencias para la salud.

Tras una noche de privación de sueño, comenzaremos a presentar somnolencia, lo que reducirá nuestra atención, aumentará el tiempo de reacción y la comisión de errores, aumentando el riesgo de sufrir accidentes laborales, domésticos y de tráfico. La privación de sueño afecta de manera selectiva al hipocampo, la región cerebral responsable de la memoria. Por ello, se verá reducida la capacidad de aprendizaje, y la memoria a largo plazo. También nuestro ánimo y conducta se verán afectadas por la falta de sueño, los estudios muestran un aumento de la irritabilidad e impulsividad. Incluso nuestro apetito se modificará, mostrando mayor deseo de consumir alimentos altamente calóricos.

Si la falta de sueño se mantiene a largo plazo, el deterioro del rendimiento cognitivo se va acumulando, aunque el nivel de somnolencia se reduce, por lo que los individuos no son conscientes de sus déficits cognitivos. Dada la importancia del sueño en el control endocrino y metabólico, la privación de sueño crónica produce una cascada de alteraciones endocrinas, favoreciendo el desarrollo de hipertensión, y resistencia a insulina (el paso previo a la diabetes mellitus).  Se altera también la secreción de las hormonas reguladoras del apetito y la saciedad, aumentando la grelina, que estimula el apetito, y reduciéndose la leptina, que induce la sensación de saciedad, por lo que la reducción en las horas de sueño se relaciona con un aumento de peso. Todos estos cambios, han demostrado aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Durante el sueño se regula también la respuesta inmune, en este sentido los estudios en sujetos privados de sueño han mostrado una reducción de la respuesta inmune ante infecciones, o vacunaciones.

Por todo ello, los estudios a largo plazo han mostrado que la reducción crónica de sueño, por debajo de 6h /noche, aumenta el riesgo de mortalidad por cualquier causa.

Por tanto, la mejor manera de proteger nuestros sistemas cognitivo, anímico/conductual, cardiovascular, metabólico, e inmunológico, es un sueño adecuado en duración y calidad.

Dada la relevancia de los trastornos del sueño, tanto a corto como a largo plazo, ante cualquier síntoma que perturbe nuestro sueño, lo mejor es solicitar valoración por un especialista en sueño. Con un adecuado diagnóstico y tratamiento de los trastornos del sueño, favoreceremos la salud tanto a corto como a largo plazo.

Dra. Laura Lillo

AUTORA:

Dra. Laura Lillo

Programa Medicina del Sueño

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Cirugía de epilepsia mediante láser (Laser Ablation)

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Los doctores Marcelo Budke (Neurocirujano) y Antonio Gil-Nagel (Neurólogo) han realizado con éxito varias intervenciones con terapia laser en pacientes con epilepsia focal refractaria al tratamiento con medicamentos antiepilépticos.

Mediante esta técnica mínimamente invasiva es posible eliminar el foco epiléptico reduciendo los riesgos de la cirugía convencional y el periodo de recuperación.

El tratamiento se realiza mediante la introducción de una sonda laser a través de un orificio de 3 mm de diámetro. La sonda laser permite destruir el foco epiléptico aplicando energía laser controlada, mientras el resultado se monitoriza simultáneamente mediante resonancia magnética cerebral. De esta forma se evita dañar regiones sanas del cerebro cercanas al foco epiléptico, eliminándose selectivamente solamente el tejido epiléptico.

Esta técnica permite que muchos pacientes sean operados de forma más precisa y menos invasiva que con la cirugía convencional, reduciéndose los riesgo de hemorragia e infección. La intervención se realiza con anestesia general, precisando uno o dos días de ingreso en el hospital, y siendo la recuperación también de pocos días.

Se está aplicando en lesiones de diámetro de 3 cm o inferior, pero también es posible utilizarlo en lesiones de mayor tamaño, para lo cual puede ser necesario realizarlo en varias sesiones.

La Unidad de Cirugía de Epilepsia está constituida por un amplio y experimentado equipo. El Dr. Marcelo Budke, neurocirujano especialista en epilepsia, es quien realiza la intervención. Cuenta con amplia experiencia en cirugía de epilepsia, cirugía mediante endoscopia, implantación de electrodos profundos y manejo del sistema de ablación mediante laser. El Dr. Antonio Gil-Nagel, y los neurólogos de su equipo (Dres. Rafael Toledano, Angel Aledo e Irene García Morales), seleccionan el tratamiento adecuado tras localizar el foco epiléptico. Para ello integran los síntomas de cada paciente con técnicas de neurofisiología e imagen cerebral multimodal. 

Los Drs. Budke y Gil-Nagel han estado esta semana en el programa “Qué me pasa doctor” explicando su experiencia en el tratamiento de pacientes epilépticos. Pueden verlos explicando la técnica y su experiencia en este video:

Dr. Antonio Gil- Nagel – Director del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid

Dr. Marcelo Budke – Neurocirujano responsable de la Unidad de Cirugía de la Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid

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