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Encefalopatía Epiléptica

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DEFINICIÓN:

Encefalopatía epiléptica es el nombre que reciben un grupo de síndromes de epilepsias relacionados con alteraciones cognitivas y de conducta, que comienzan en los primeros años de vida. Estos trastornos se diferencian según el tipo de crisis epilépticas, la edad de comienzo, el pronóstico, la respuesta a tratamientos etc. Todos comparten las crisis epilépticas difíciles de controlar que pueden deteriorar las funciones cognitivas y motoras. Las crisis epilépticas en estos pacientes pueden ser de diferentes tipos: ausencias (con desconexión del medio y poca expresión sintomática), tónicas (causan rigidez de los músculos del cuerpo, espalda, brazos y piernas), pero también pueden ser focales motoras, mioclónicas o atónicas (que pueden llevar a caída del paciente).

Hasta el año 2001 la ILAE (Liga Internacional contra la Epilepsia, por sus siglas en inglés) no incluía en su clasificación la encefalopatía epiléptica como una categoría diferente dentro del diagnóstico de las epilepsias. En el año 2010 se da una definición a la encefalopatía epiléptica como “la condición en la cual la propia actividad epiléptica contribuye a producir alteraciones cognitivas y de conducta significativas, las cuales van más allá de las que la enfermedad subyacente por sí sola provocarían, y que pueden empeorar con el tiempo”. Estas alteraciones serían potencialmente prevenibles con el correcto tratamiento de la epilepsia (farmacológico, quirúrgico o de otro tipo).

Dentro de las encefalopatías epilépticas nos encontramos con:

  • Encefalopatía mioclónica temprana.
  • Encefalitis de Rasmussen.
  • Epilepsia maligna con convulsiones parciales migratorias en la infancia.
  • Epilepsia con ondas espirales continuas del sueño lento.
  • Estado mioclónico en las encefalopatías no progresivas.
  • Síndrome de Dravet.
  • Síndrome de Doose.
  • Síndrome de Ohtahara.
  • Síndrome de Landay-Kleffner.
  • Síndrome de West.
  • Síndrome de Lennox-Gastaut.
  • Enfermedad de Unverrich-Lundborg
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willy
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de X-frágil
  • Otros…

 

En estos pacientes es fundamental el diagnóstico correcto del síndrome electro-clínico mediante una entrevista clínica completa, una exploración física, una revisión exhaustiva de la historia clínica y de la respuesta a tratamientos, así como la monitorización vídeo-EEG prolongada (al menos 24 horas).  La neuroimagen de alto campo (resonancia magnética de alta resolución) y el PET-TAC cerebral aportarán información extra en muchos de los casos. En pacientes en los que no se ha llegado a un diagnóstico correcto tras todo lo anterior es necesaria la realización de un estudio genético extenso (estudio de genes específicos, panel de genes de epilepsia, array-CGH o triexoma), ya que estas pruebas consiguen el diagnóstico definitivo en alrededor del 40-50% de los casos. Algunos genes relacionados con encefalopatías epilépticas son SCN1A, SCN2A, SCN8A, ARX, CDKL5, STXBP1, UBE3A, DEPDC5.

El diagnóstico correcto, con los datos electroclínicos, la neuroimagen, y en algunos casos las pruebas genéticas, aportará una información pronóstica, y también ayudará en muchos casos a la elección del tratamiento antiepiléptico correcto (farmacológico o/y quirúrgico), así como posibilitará en algunos casos la participación en ensayos clínicos con nuevas terapias en investigación.

TRATAMIENTOS:

Según el tipo de encefalopatía epiléptica el tratamiento puede variar, sin embargo en todos los casos, un diagnóstico precoz y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de estos pacientes.

  1. Fármacos antiepilépticos correctos, seleccionados según el síndrome electroclínico y la causa subyacente.
  2. Inmunoglobulina intravenosa: Puede ser útil en el control de los fenómenos inflamatorios asociados a la epilepsia y que bloquean mecanismos inhibitorios y la excitación neuronal.
  3. Dieta cetogénica: puede ser útil en un amplio rango de epilepsias. Esta dieta debe estar controlada por un nutricionista especializado.
  4. Tratamientos experimentales: Mediante ensayos clínicos, por ejemplo con tratamientos con fenfluramina o TAK-935.
  5. Cirugía resectiva o mínimamente invasiva mediante termoablación por radiofrecuencia o radiocirugía con gamma-knife.
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