Es una de las causas más frecuentes de incapacidad en la infancia. Se manifiesta por una debilidad muscular progresiva secundaria a un trastorno que afecta a la neurona motora inferior. Se  hereda de forma autosomica recesiva (cromosoma 5). Existe consejo genético.

Se describen 3 formas clínicas dependiendo de la edad de inicio:

  • antes de los 6 meses
  • entre los 6 y los 18 meses
  • forma adulta: entorno a los 30 años