1º EPIGENS: Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en Español

Publicado por:

EPIGENS: Genéticas y Medicina de Precisión

Durante los días 3 y 4 de junio se ha celebrado en el Hospital Ruber Internacional el “EPIGENS: I Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en español”. Esta primera edición, en formato online, ha contado con expertos tanto naciones como internacionales, neurólogos, neuro pediatras, científicos y pacientes de distintos países (Argentina, Chile, Colombia, Ecuador, España, Estados Unidos, Perú y Puerto Rico).

Ha sido una iniciativa pionera en la docencia y formación en epilepsia, codirigido por los doctores A. Gil-Nagel y Á. Aledo, ambos especialistas del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, al ser la primera vez que se celebra un curso de estas características a nivel internacional en español, profundizando en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia genética y la medicina de precisión.

Durante el curso se han tratado los estudios genéticos en la práctica clínica, las epilepsias poligenéticas, los últimos avances en síndrome de Dravet, canalopatías del potasio o novedades en síndromes neurometabólicos con epilepsia, la importancia del movimiento asociativo y encefalopatías clásicas.

Ponentes:

3 de junio

  • Sameer Zuberi, del Royal Hospital for Children de Glasgow, presidente de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica
  • Rikke Moller del Danish Epilepsy Center de Filadelfia, Tim Benke del Children´s Hospital Colorado de Denver
  • Sara Weckhusen del VIB Center of Molecular Neurology en Bélgica
  • Angels García Cazorla del Hospital San Juan de Dios de Barcelona
  • Pasquale Striano del Giannina Gaslini Institute de Génova
  • Juan José García Peñas, del Hospital Universitario, Niño Jesús de Madrid
  • Andrés Jiménez, del Joe di Maggio Children´s Hospital del Sur de Florida

4 de junio

  • Beatriz González Giraldez, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
  • Stephan Auvin de Robert Debrés Universitary Hospital de París
  • Ana Mingorance, del Loulou Foundation de Londres
  • Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile
  • Encarnación Guillén, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia
  • Rocío Sánchez-Alcudia de Blueprint Genetics, Helsinki
  • Irene García Morales, Álvaro Beltrán Corbellini y Rafael Toledano del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, Madrid

Organizado por la Fundación Iniciativa Para las Neurolociencias (Fundación INCE) y el Hospital Ruber Internacional, con el aval científico de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) y la Sociedad Española de Pediatría (SENEP) y con la colaboración el los laboratorios farmacéuticos UCB Pharma, Jazz Pharmaceuticals y Zogenix. Asimismo, colaboraron PTC Therapeutics, Biocodex, Orion Pharma, Blueprint Genetics y el fondo de investigación Syngap.

0

V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica

Publicado por:

El V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica, organizada por el Dr. O. Franch y el Dr. A. Gálvez, tendrá lugar el próximo mes de marzo. Dirigido a Neurólogos y oftalmólogos interesados en las especialidad de neuro-oftalmología. La novedad de esta quinta edición será el formato online facilitando el seguimiento del curso para aquellos que estéis interesados.

Se mantienen las charlas, en esta ocasión pregrabadas y disponibles desde dos semanas antes del curso, y los talleres prácticos en directo, en los cuales se podrán plantear dudas a los ponentes.

METODOLOGÍA: V Curso Exploración Neuro-Oftalmológica

Panel de neurólogos y oftalmólogos con experiencia en neuro-oftalmología. Cada uno de los
diferentes apartados de la exploración neuro-oftalmológica será expuesto en 30 minutos
(charlas pregrabadas). Se podrá acceder a las charlas pregrabadas durante las dos semanas
previas a las sesiones online en directo.
Durante las sesiones online en directo, se rotará por grupos por cada una de las unidades de
trabajo, para identificación y solución de problemas, y presentación de casos clínicos. La
duración de cada unidad será de 30 minutos.

PONENTES:

Dr. Alberto Gálvez Ruíz. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional, Madrid
Dr. Adolfo Jiménez Huete. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional, Madrid
Dr. José María Losada Domingo. Servicio de Neurología. Hospital de Cruces, Bilbao
Dra. Ruth Martín Pujol. Servicio de Oftalmología. Hospital de Bellvitge, Barcelona
Dra. Silvia Muñoz Quiñones. Servicio de Oftalmología. Hospital de Bellvitge, Barcelona
Dr. Carles Roig Arnall. Servicio de Neurología. Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Dra. Marta Saint-Gerons Trecu. Servicio de Oftalmología. Hospital del Mar, Barcelona
Dr. Bernardo Sánchez Dalmau. Servicio de Oftalmología. Hospital Clinic, Barcelona

0

2. Enfermedad de Parkinson y dolor

Publicado por:

¿Tienes la enfermedad de Parkinson y también sufres dolor? El dolor puede ser un problema difícil de controlar asociado a esta enfermedad. ENSAYOS ENFERMEDAD PARKINSON

En el Programa de Trastornos del Movimiento del Hospital Ruber Internacional estamos participando en un ensayo clínico con un fármaco para tratar de controlar el dolor asociado con las fluctuaciones propias de la enfermedad de Parkinson.

Si tienes más de 30 años y tienes fluctuaciones motoras y dolor asociado cuando estas en off Parkinson, te puede interesar participar en este ensayo clínico.

Requisitos para poder participar:

  • Estar tomando levodopa (Sinemet o Madopar)
  • No estar recibiendo tratamiento para la enfermedad de Parkinson con Stalevo®, Tasmar®, Ongentys®, Apo-Go®, Primperan® o fármacos antipsicóticos.
  • No estar embarazada o en periodo de lactancia.
  • No tener otras enfermedades neurológicas, cardiovasculares, respiratorias, digestivas, renales o alergias de carácter importante.

Si estás interesado en recibir información contacta con nosotros.

0

1. ¿Te acaban de diagnosticar Parkinson?

Publicado por:

¿Te acaban de diagnosticar una enfermedad de Parkinson?Sabemos que es un diagnóstico difícil de asumir, pero el avance en la investigación ofrece un futuro esperanzador.

En el Programa de Trastornos del Movimiento del Hospital Ruber Internacional estamos participando en un importante ensayo clínico con un fármaco que intenta frenar la enfermedad de Parkinson. Ensayos enfermedad Parkinson

Nuevos ensayos enfermedad de Parkinson

El objetivo de este nuevo tratamiento es modificar la historia natural de la enfermedad de Parkinson intentando reducir o detener la progresión de la muerte neuronal  y al mismo tiempo mejorar la sintomatología y la calidad de vida de la persona. 

Si tienes entre 40 y 70 años y te han diagnosticado hace poco de una Enfermedad de Parkinson, te puede interesar participar en este ensayo clínico.

medicación

Requisitos para poder participar en el estudio:

  • No haber comenzado ningún tratamiento para la enfermedad de Parkinson o no llevar más de unas semanas tomándolo.
  • No estar embarazada o en periodo de lactancia.
  • No tener otras enfermedades neurológicas, cardiovasculares, respiratorias, digestivas, renales o alergias de carácter importante. 

El estudio se realiza en el Programa de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del hospital Ruber Internacional.

Si crees que cumples con los requisitos y te puede interesar participar, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.

La participación es, por supuesto, voluntaria y sin coste alguno para el paciente.

Gracias a personas como tú, hoy tenemos terapias eficaces para combatir la enfermedad de Parkinson, pero seguimos buscando la cura y este ensayo es un paso en esa dirección.

Si estás interesado en recibir información contacta con nosotros.

0

Impacto neurológico de la COVID-19

Publicado por:

Programa de radio: Ay como tenemos la cabeza – Dr. Franch – Estamos como queremos

¿Cuál está siendo el impacto neurológico de la COVID-19?

El Dr. Oriol Franch, Jefe del Servicio de Neurología, ha participado en el programa de radio ESTAMOS COMO QUEREMOS

https://www.rtve.es/play/audios/estamos-como-queremos/estamos-como-queremos-ay-como-tenemos-cabeza-26-09-21/6107105/ Ay, cómo tenemos la cabeza? 26.09.202126:07

El impacto neurológico de la COVID-19 y el impacto psicológico en nuestra salud. Nos preocupan los despistes y fallos de memoria, la sensación de no control, a veces, sobre determinadas acciones. También el aumento de estrés, la irritabilidad y el humor bajo, las emociones de miedo, tristeza y culpa. ¿Cuándo debemos acudir al neurólogo? ¿Cuándo debemos acudir al psicólogo? Responden el Dr. Oriol Franch, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional , y Eduardo Fernández Jiménez, Doctor en Psicología, especialista en Psicología Clínica del H. La Paz.

0

Potencia la creatividad de la mano de la neurociencia

Publicado por:

Terminadas las vacaciones estamos de vuelta con novedades. Entre ellas la publicación de un libro (Potencia la creatividad de la mano de la neurociencia) por parte de una de nuestras especialistas, la Dra. Mónica Kurtis. Nuestra doctora especialista en los trastornos del movimiento ha contado con la editorial Larousse y la ilustradora Cristina Quiles, para llevar a cabo este proyecto en el que ha puesto tanta ilusión, y ya está disponible en librerías y plataformas digitales

Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia

De forma práctica y amena, Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia, nos explica como la creatividad es capaz de mejorar nuestro mundo y como se puede trabajar y mejorar ejercitándola, al ser un proceso neurológico que se produce en nuestro cerebro, y no solo una cualidad innata.

Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia

La autora: Dra. Mónica Kurtis. Directora del Programa de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid

Dra. Mónica Kurtis
¿Imaginas un mundo sin creatividad? Cierra los ojos unos segundos y visualiza cómo sería. ¿Existiría la ropa que llevas? ¿Habría luz eléctrica? ¿Sillas? ¿Coches? ¿Ciudades? Difícilmente existiría nada de lo que hoy damos por sentado.
 
La creatividad es la capacidad humana que da pie a las ideas brillantes que cambian nuestro mundo, para mejor, todos los días. A nivel colectivo, es el motor que promueve el progreso de la cultura, de las artes, de la tecnología, de las ciencias, de la economía y de todas las esferas de la vida que puedas enumerar. Larousse Editorial publica Potencia tu creatividad de la mano de la neurociencia, un libro escrito por la licenciada en Ciencias Biológicas y especialista en neurociencia Mónica Kurtis.
0

VI Curso Monitorización Vídeo EEG

Publicado por:

En estos días, 3 y 4 de junio, el Equipo de la la Unidad de Epilepsia está inmerso en una nueva edición del Curso de Monitorización prolongada de Vídeo EEG en epilepsia (VI Curso Monitorización Vídeo EEG). Esta es la quinta edición de un curso que siempre tiene una gran acogida.

Un curso dirigido a neurólogos, neuropediatras, y neurofisiólogos, interesados en epilepsia, y que buscan ampliar sus conocimientos en el diagnóstico clínico y neurofisiológico.

Dada la situación sanitaria actual, y como ya sucedió en las ediciones del año pasado, el curso se realiza de forma virtual, sin perder su enfoque, buscando que los participantes tengan una presencia activa.

Mediante charlas y casos clínicos, expuestos de forma dinámica y práctica, para presentar los aspectos técnicos de la electroencefalografía, semiología y EEG de epilepsias focales y generalizadas, diagnóstico de status epiléptico y condiciones relacionadas, evaluación prequirúrgica, estéreo-electroencefalografía y resultados de cirugía.

Los participantes reciben las charlas previamente para poder escucharlas y al final del curso pueden responder a una serie de preguntas con los temas tratados.

Dos sesiones virtuales, los días 3 y 4 de junio, donde se repasaran todas las charlas, y se podrá dar respuesta a las dudas que puedan tener los participantes.

El 10 de junio se realizará una segunda sesión, dividiendo a los asistentes en dos grupos, con casos clínicos reales. En esta jornada se contará con una plataforma que permita mostrar la pantalla del equipo de vídeo EEG y las imágenes de resonancia magnética, facilitando que una participación interactiva en la revisión de casos, el proceso de diagnóstico y en la práctica clínica habitual.

El curso es impartido por los miembros de la Unidad de Epilepsia, del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional.

IV Curso Monitorización Vídeo EEG

0

Trastornos Neurológicos Funcionales

Publicado por:

13 abril Día Internacional de los Trastornos Neurológicos Funcionales

Hoy, día 13 de abril, se celebra el Día Internacional de los Trastornos Neurológicos Funcionales, unos de los trastornos más enigmáticos del cerebro.

¿Qué son los trastornos neurológicos funcionales?

Los trastornos neurológicos funcionales son una condición médica que se debe principalmente a una alteración en el funcionamiento del sistema nervioso más que a un daño estructural o degenerativo del mismo, como los que comúnmente se identifican en otras enfermedades neurológicas típicas (por ejemplo, el ictus o la esclerosis múltiple). Históricamente, los trastornos neurológicos funcionales han recibido numerosos nombres: conversivos, psicosomáticos, psicógenos o “médicamente no explicados”, y pueden ocasionar problemas del movimiento (temblor, trastornos de la marcha, distonía, etc), de la sensibilidad, problemas cognitivos o episodios parecidos a los que se pueden observar en las crisis epilépticas. Estos trastornos pueden afectar a personas de cualquier edad, incluyendo niños y ancianos.

El diagnóstico de los trastornos neurológicos funcionales se realiza en positivo, es decir, basándonos en las características clínicas de los síntomas que presentan los pacientes. Las pruebas complementarias convencionales que se solicitan (Resonancias Magnéticas, electroencefalogramas, electromiogramas, etc) no muestran alteraciones, pero esto no quiere decir que lleguemos al diagnóstico por exclusión. Aunque de manera clásica, estos trastornos se han entendido desde una visión puramente psicológica, hoy en día se conoce que los estresores psicológicos son factores de riesgo importantes que confieren vulnerabilidad a desarrollar estos trastornos, pero su presencia no es ni necesaria ni suficiente para el diagnóstico.  

Visibilidad

A pesar de ser la segunda causa de consulta en los Servicios de Neurología según algunos estudios, los trastornos neurológicos funcionales cuentan con un reconocimiento tanto público insuficiente (en los círculos médicos como entre la población general), y en muchas ocasiones son trastornos que se sufren desde la incomprensión y la soledad. Es importante señalar que estos pacientes pueden tener una discapacidad y un deterioro en la calidad de vida similar a la que producen otras enfermedades neurológicas como la enfermedad de Parkinson o la epilepsia. Desde el año 2012 se celebra el Día Internacional de los Trastornos Neurológicos Funcionales con la intención de apoyar a las personas afectadas e informar a la sociedad sobre su existencia para evitar el estigma que en muchas ocasiones generan. En este sentido, se han creado en los últimos años diferentes asociaciones de pacientes en otros países, y muy recientemente en nuestro país, así como recursos online para ofrecer información a los pacientes y familiares acerca de estos trastornos.

Tratamientos y nuevos avances

Los trastornos neurológicos funcionales se encuentran en la interfaz entre la neurología y la psiquiatría, y suponen el ejemplo más claro de que la visión dualista de la mente y el cerebro es insuficiente. Los avances neurocientíficos que han tenido lugar en las últimas décadas han influenciado claramente la manera en que estos pacientes son diagnosticados y tratados. Cada vez se conoce más acerca de los factores biológicos, sociales y psicológicos que pueden actuar como predisponentes, precipitantes y perpetuantes de los síntomas. Todo ello ha generado un punto de inflexión en la actitud hacia ellos y ha evidenciado la necesidad de trabajar en equipo (médicos de familia, neurólogos, psiquiatras, psicólogos y equipos de rehabilitación física) para remar junto a los pacientes y alcanzar del objetivo común final: mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Información de interés

https://www.neurosintomas.org/

https://www.fndsociety.org/

El Programa de Trastornos del Movimiento Funcionales, del Hospital Ruber Internacional de Madrid, cuenta con una Unidad de Trastornos Funcionales del Movimiento, Unidad pionera en España.

EQUIPO PROGRAMA TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO:

Dra Isabel Pareés, responsable Unidad de Trastornos Funcionales del Movimiento

Dra Celia Delgado

Dra Mónica Kurtis, Directora del Programa de Trastornos del Movimiento

0

11 abril Día Mundial Parkinson

Publicado por:

En cifras:

  • Unas 160.000 personas padecen Parkinson en España. Se estima que la cifra se acerca más los 300.000 afectados
  • Cada año se diagnostican unos 10.000 nuevos casos de la enfermedad de Parkinson en España. 
  • Es la segunda enfermedad neurodegenerativa después del Alzheimer
  • El 70% de las personas diagnosticadas de Parkinson tienen más de 65 años,
  • El 15% son menores de 50 años.
  • Los pacientes tardan una media de entre 1 y 3 años en obtener un diagnóstico
  • Entre el 20 y el 25% de los pacientes afectados por la enfermedad de Parkinson requieren un ingreso hospitalario anual.
  • La EP supone un coste económico muy importante para el país, que puede llegar hasta más de 17.000 € anuales

11 abril día mundial Parkinson

Hoy, 11 de Abril, es el día mundial del Parkinson. El objetivo de esta fecha es reconocer a las personas afectadas, a sus cuidadores familiares y profesionales y al personal médico que trabaja por mejorar su calidad de vida e investiga para encontrar tratamientos eficaces. También tiene como propósito fundamental el informar sobre esta enfermedad neurodegenerativa a la sociedad para que ningún paciente sufra por la ignorancia e incomprensión de otros. 

La enfermedad de Parkinson se define por la presencia de varios síntomas motores: rigidez, lentitud, temblor de reposo e inestabilidad de la marcha. No todos los pacientes tienen todos estos síntomas; de hecho, un tercio de los pacientes nunca desarrollan temblor. Pero la enfermedad es mucho más y hoy sabemos que tiene múltiples síntomas invisibles como el insomnio, la alteración del ánimo, la dificultad para pensar y concentrarse, el estreñimiento, la sudoración, la urgencia urinaria, la perdida de olfato (si, no solo el covid da “hiposmia”) y el mareo, entre otros.

Los pacientes con Parkinson pierden su capacidad para generar un mensajero cerebral llamado dopamina que está involucrado en la coordinación del movimiento. No existe ninguna prueba de imagen ni de sangre que confirme el diagnostico de la enfermedad. Por el contrario, el diagnóstico se basa en la experiencia del neurólogo a la hora de interpretar la historia que refiere el paciente y el examen neurológico. Es importante saber que existe un tratamiento eficaz y, por tanto, el diagnóstico precoz es muy importante. Hoy por hoy, existen múltiples fármacos que ayudan a paliar los síntomas e, incluso, la posibilidad de terapias con bombas de infusión continua con apomorfina o levodopa intestinal y también cirugía mediante estimulacion intracraneal o ultrasonidos (HIFU).

En el Servicio de Neurología, del Hospital Ruber Internacional, contamos con un Programa dedicado a los Trastornos del Movimiento. Dirigido por la Dra. Mónica Kurtis.

0

Volumentría celebral automatizada en enfermedad de Alzheimer

Publicado por:

Enfermedad de Alzheimer

El diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer se basa en la combinación de una serie de datos recogidos en la consulta (p.ej. deterioro cognitivo progresivo) y los resultados de diversas pruebas complementarias (p.ej. resonancia magnética cerebral, análisis del líquido cefalorraquídeo, tomografía por emisión de positrones).

En particular, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Alzheimer desarrollan una atrofia cerebral progresiva con especial afectación de las regiones temporales mediales, incluyendo los hipocampos. En la práctica, la valoración de la distribución y el grado de atrofia cerebral suele hacerse de forma visual (cualitativa), lo que conlleva un alto grado de subjetividad. Los estudios de investigación han demostrado que la valoración cuantitativa del volumen cerebral (volumetría cerebral) es un procedimiento diagnóstico válido y preciso en este contexto. Una barrera significativa para el uso rutinario de esta técnica es que su ejecución manual requiere una formación avanzada y consume mucho tiempo. Por este motivo, en los últimos años se está potenciando el desarrollo de métodos de volumetría cerebral automatizados, que permitan obtener estas medidas de una forma sencilla y en un plazo de tiempo razonable.

En esta línea, hemos desarrollado un programa de volumetría cerebral automatizada (gm_extractor) basado en el programa FSL y que solo requiere disponer de una resonancia magnética cerebral con secuencias potenciadas en T1. El programa nos facilitará las medidas de los volúmenes de varias regiones cerebrales sin necesidad de otras manipulaciones. Para validar el programa empleamos la base de datos ADNI (http://adni.loni.usc.edu/), que incluye los datos clínicos y los estudios de imagen de una amplia muestra de sujetos sanos (controles) y pacientes con enfermedad de Alzheimer o deterioro cognitivo leve.

Aparte de confirmar la validez y fiabilidad del programa utilizando varias medidas volumétricas conocidas (p.ej. volúmenes de los hipocampos), identificamos dos nuevas medidas útiles para el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer: 1) el cociente entre los volúmenes de las áreas límbicas posteriores y anteriores y 2) el cociente entre los volúmenes de las áreas límbicas posteriores y las áreas primarias motoras, sensitivas y visuales. Una ventaja importante de estas dos medidas es que no requieren calcular el volumen intracraneal, lo que reduce el riesgo de cometer errores debidos al proceso de normalización. El tiempo medio necesario para obtener los resultados en un ordenador portátil fue de 16 minutos.

Los resultados de este estudio se publicaron en la revista Journal of the Neurological Sciences 378 (2017) 110–119.

El programa gm_extractor se puede descargar libremente en https://www.dropbox.com/sh/i0j8gpvy5c83m58/AAAjaGsMNb8LZ5jX3ddrQy1ba?dl=0. Para utilizarlo se necesita disponer de un ordenador con el sistema operativo Ubuntu (una distribución de Linux) y el programa FSL, ambos disponibles de forma gratuita en https://ubuntu.com y https://fsl.fmrib.ox.ac.uk, respectivamente.

Dr. Adolfo Jiménez
AUTOR: Dr. Adolfo Jiménez Huete
Neurólogo del Servicio de Neurología
Adjunto al Programa de Neurología Clínica
Hospital Ruber Internacional de Madrid
0
Página 1 de 14 12345...»