ASPECTOS GENERALES

¿Qué es la degeneración frontotemporal?

La degeneración frontotemporal reúne un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizada por una pérdida neuronal progresiva en las regiones anteriores del cerebro (lóbulos frontales y temporales).

El análisis microscópico y molecular del tejido cerebral muestra varios tipos de alteraciones:

· En la mitad de los casos se encuentran depósitos de proteína tau, similares pero no idénticos a los que se observan en la enfermedad de Alzheimer.

· En los restantes casos se detectan depósitos de otras proteínas, como la TDP-43 y las proteínas asociadas a neurofilamentos.

¿Cuál es la frecuencia de la degeneración frontotemporal?

La degeneración frontotemporal causa alrededor del 10% de los casos de demencia. En términos relativos es más frecuente en los casos de inicio precoz (<65 años) y de origen genético.

¿Cuáles son las principales causas de la degeneración frontotemporal?

La mayoría de los casos no tienen una causa aparente (formas esporádicas). Hasta un 40% de los casos en algunas series pueden tener una causa genética, dependiente de mutaciones en varios genes (MAPT, PGRN, VCP, CHMP2B…). Las formas genéticas suelen heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante, pero la edad de inicio y las manifestaciones clínicas pueden variar mucho, incluso entre familiares que portan la misma mutación.

¿Cuáles son los síntomas de la degeneración frontotemporal?

Se han descrito tres cuadros clínicos clásicos:

· La demencia frontal se caracteriza por alteraciones conductuales (apatía, desinhibición, pérdida de conciencia de la enfermedad) y alteraciones cognitivas de tipo disejecutivo (problemas en tareas de planificación y secuenciación, déficit de abstracción). En estos casos la atrofia cerebral predomina en las regiones anteriores y mediales de los lóbulos frontales.

· La demencia semántica se caracteriza por un lenguaje fluido, incluso verborreico, pero con escaso contenido. De forma progresiva los pacientes van perdiendo la noción de los significados de las palabras, comenzando por los niveles más generales. La atrofia cerebral de estos pacientes es más intensa en el lóbulo temporal izquierdo.

· La afasia progresiva primaria cursa con un lenguaje lento y mal pronunciado. En estos casos se observa una marcada atrofia cerebral en la región perisilviana izquierda.

Además de estos cuadros clásicos, en los últimos años se han descrito otras formas de presentación, como la prosopagnosia primaria progresiva, en la que se altera de forma precoz el reconocimiento de las caras, y la afasia logopénica.

DIAGNOSTICO

¿Cómo se diagnostica la degeneración frontotemporal?

El diagnóstico de degeneración frontotemporal se establece con una certeza razonable en pacientes que presentan un cuadro clínico compatible y un patrón de atrofia cerebral o hipometabolismo de predominio frontal o temporal y no presentan los hallazgos propios de una serie de procesos que pueden producir síntomas semejantes. La tomografía por emisión de positrones (PET) con fluoro-desoxiglucosa (FDG) resulta especialmente útil en estos casos, dado que puede mostrar un patrón de hipometabolismo característico incluso antes de que se aprecien signos de atrofia. No obstante, a la hora de interpretar el PET con FDG hay que tener en cuenta otros factores que pueden producir patrones parecidos, como los fármacos sedantes o la depresión severa.

Como sucede en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, el diagnóstico definitivo requeriría el análisis del tejido cerebral, pero en la actualidad los riesgos de una biopsia cerebral frente a los beneficios obtenidos hacen que no esté indicada salvo en situaciones excepcionales.

TRATAMIENTO

¿Cuál es el tratamiento de la degeneración frontotemporal?

En la actualidad no disponemos de tratamientos capaces de modificar el curso de la enfermedad, pero sí podemos utilizar diversos tratamientos sintomáticos.

· En primer lugar, en estos casos conviene solicitar asesoramiento legal de forma precoz para proteger al paciente y su patrimonio. Muchos pacientes con degeneración frontotemporal aún están activos al inicio de la enfermedad, con lo que están expuestos a cometer errores graves en el ámbito laboral y personal. El problema se agrava teniendo en cuenta que con frecuencia no son conscientes de sus problemas cognitivos y pueden tener conductas desinhibidas.

· En segundo lugar, conviene que mantengan un régimen de vida saludable, incluyendo una dieta mediterránea, la práctica regular de ejercicio físico, el control periódico de los factores de riesgo vascular y la realización de ejercicios de estimulación cognitiva bajo la dirección de un neuropsicólogo.

· En tercer lugar, conviene que los familiares y cuidadores de estos pacientes reciban una formación adecuada y el apoyo necesario por parte del personal sanitario implicado (neurólogos, psiquiatras, neuropsicólogos, trabajadores sociales, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas…).

· En cuarto lugar, se pueden emplear fármacos inhibidores de la recaptación de serotonina o neurolépticos para mejorar los síntomas afectivos y conductuales de

los pacientes. Los tratamientos específicos para la enfermedad de Alzheimer no suelen ser eficaces en estos casos, e incluso pueden empeorarles la conducta.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Cómo puedo acceder a los estudios de investigación en degeneración frontotemporal?

La información acerca de los ensayos clínicos y otros estudios de investigación sobre esta patología puede obtenerse a través de diversas páginas web (clinicaltrials, Medlineplus) y publicaciones científicas.

AUTOR Y FECHA DE EMISIÓN
Dr. ADOLFO JIMÉNEZ HUETE
19/05/2020

 

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