distoniaLa distonía se caracteriza por espasmos musculares prolongados que provocan posturas anormales o movimientos de torsión. A veces se acompaña de temblor y/o dolor.

La distonía es una enfermedad neurológica poco conocida, incluso en los ámbitos médicos, por lo que con frecuencia se retrasa su diagnóstico y tratamiento.

Es habitual que pacientes con distonía hayan consultado a traumatólogos, reumatólogos, fisioterapeutas y neurológos antes de dar con el diagnóstico adecuado.

• Existen formas focales que afectan solo a una parte del cuerpo: por ejemplo a los ojos, provocando un parpadeo excesivo (blefarospasmo), al cuello, produciendo una torticolis mantenida (distonía cervical) o a las cuerdas vocales (disfonía). En este apartado se encuentran las distonías ocupacionales, relacionadas con la repetición de ciertos movimientos durante años, como la distonía del músico o el calambre del escribiente.

• También existen formas generalizadas que suelen ser mas invalidantes ya que pueden afectar al tronco y las piernas.

Las causas de las distonías son muy variadas. Hay formas condicionadas genéticamente, otras son la consecuencia de lesiones cerebrales o de exposición a determinados fármacos y otras son idiopáticas (sin causa conocida).

El tratamiento se basa en la identificación de los músculos involucrados en las posturas aberrantes y su relajación mediante infiltraciones de toxina botulínica guiada por electromiografía. También pueden ser útiles los  tratamientos farmacológicos como el trihexifenidilo, clonacepam,  baclofeno y a veces la levodopa.

En casos de distonía generalizada  incapacitante el tratamiento quirúrgico, mediante la estimulación cerebral profunda del núcleo globo pálido interno, ha demostrado mejorar la calidad de vida.