La edad de inicio y la severidad de los síntomas son muy variables de unos pacientes a otros, incluso dentro de la misma familia.

El dato más característico es la miotonía, que consiste en una dificultad para relajar los músculos. Este problema suele ser más evidente en las manos y los músculos orbiculares de los ojos.

Con frecuencia los pacientes desarrollan otros síntomas, incluyendo debilidad muscular progresiva y diversos problemas no neurológicos, tales como alopecia, cataratas, diabetes mellitus, apneas del sueño y cardiopatías.