La sintomatología suele aparecer antes en pacientes jóvenes, incluso niños. El primer síntoma suele ser un empeine muy alto o dificultad para caminar, pero existen muchos síntomas diversos.  Al tener un origen genético tiene un carácter hereditario y en el caso de padecerla o sufrir factores de riesgo es conveniente consultar a un genetista a la hora de tener hijos.