Esto significa que los descendientes tienen un riesgo del 50% de recibirla mutación.

Los síntomas pueden iniciarse a cualquier edad e incluyen una combinación variable de manifestaciones psiquiátricas (p.ej. alteraciones de la personalidad, psicosis, depresión), deterioro cognitivo y alteraciones del movimiento (p.ej. corea, parkinsonismo).

El síntoma más característico es el corea, que consiste en la aparición incesante de movimientos rápidos e impredecibles en la cara y las extremidades.