El Programa de Enfermedades Neuromusculares está dedicado al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares.

Las enfermedades neuromusculares constituyen un amplio grupo de enfermedades neurológicas que afectan predominantemente a los nervios periféricos (los nervios que conectan el cerebro y médula espinal con los músculos, la piel y otros órganos), la unión neuromuscular (la zona donde se conectan los nervios periféricos con los músculos) y los músculos (que se encargan de generar fuerza y movimiento).

Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer a cualquier edad y pueden ser de causa genética (causadas por alteraciones en el ADN) o adquirida (causadas por procesos inmunomediados, infecciosos, tóxicos, metabólicos, neurodegenerativos o debidas a compresión o traumatismo).

Los síntomas más frecuentes de estas enfermedades son la debilidad (p. ej. pérdida de fuerza en músculos de la cara, cuello, brazos o piernas),las alteraciones de la sensibilidad (p. ej. sensación de hormigueo o adormecimiento) y el dolor neuropático o muscular (debido a lesión de los nervios periféricos o músculos, respectivamente). Otros síntomas pueden ser la diplopía (visión doble), disfagia (dificultad para tragar), calambres o contracturas musculares, o los debidos disfunción autonómica.

Enfermedades de motoneurona:

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Otras enfermedades de motoneurona

Enfermedades de los nervios periféricos (neuropatías):

Neuropatías adquiridas

  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Polineuropatías inflamatorias crónicas incluyendo CIDP
  • Polineuropatías inducidas por quimioterapia
  • Polineuropatía diabética o de otras causas
  • Mononeuropatías y plexopatías

Neuropatías hereditarias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Polineuropatía amioloidótica familiar
  • Síndrome CANVAS

Enfermedades de la unión neuromuscular:

Enfermedades del músculo (miopatías):

Miopatías adquiridas

  • Miopatías inflamatorias (miositis)
  • Miopatías tóxicas, víricas o de otras causas

Miopatías hereditarias

  • Distrofias musculares
  • Miopatías metabólicas
  • Canalopatías musculares

Elevación de creatina quinasa (CK)

Enfermedades mitocondriales

Evaluación del paciente en el Programa de Enfermedades Neuromusculares

Debido a que los síntomas arriba descritos pueden deberse a diferentes enfermedades neurológicas, es necesaria una valoración inicial por un neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares a través de la historia clínica y examen neurológico exhaustivos.

A continuación, puede ser necesaria la realización de pruebas diagnósticas como análisis de laboratorio, estudios neurofisiológicos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía) resonancia magnética (RM del sistema nervioso central, plexos nerviosos o músculos), biopsia muscular o de nervio, o estudios genéticos.

Una vez establecido el diagnóstico, se establece un plan de tratamiento individualizado, que pueden incluir tratamientos farmacológicos y tratamiento rehabilitador en coordinación con la Unidad de Neuro-rehabilitación, y la necesidad de seguimiento para evaluar la evolución y respuesta al tratamiento.

Tenemos especial experiencia en la evaluación de casos complejos o de difícil diagnóstico incluyendo segundas opiniones.

Diagnóstico y pruebas relacionadas con el Programa de Enfermedades Neuromusculares

Estudios de conducción nerviosa

  • Los estudios de conducción nerviosa (también conocidos como electroneurografía) son pruebas diagnósticas que evalúan el grado de activación y conducción eléctrica de los nervios periféricos. Estos estudios ayudan a determinar si existe una lesión en uno o varios nervios periféricos.
  • Los estudios de conducción nerviosa solo permiten evaluar los nervios accesibles a la estimulación eléctrica y no evalúan adecuadamente las fibras nerviosas más pequeñas o finas.
  • El procedimiento consiste en estimular eléctricamente los nervios periféricos en diferentes puntos a lo largo de su trayecto (utilizando electrodos de estimulación sobre la piel) y registrar la respuesta resultante en la piel o músculo (utilizando electrodos de registro que habitualmente se adhieren a la piel).
  • Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

Estimulación nerviosa repetitiva

  • La estimulación nerviosa repetitiva es un tipo de estudio de conducción nerviosa (enlace a apartado correspondiente) en el que un nervio es estimulado repetidamente, registrándose la respuesta resultante en un músculo. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
  • Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

Electromiografía (EMG)

  • La electromiografía es una prueba diagnóstica que permite evaluar el grado de actividad espontánea y activación voluntaria de los músculos. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una lesión de las neuronas motoras, raíces nerviosas, nervios periféricos o músculos.
  • El procedimiento consiste en insertar una aguja en el músculo o músculos a estudiar y a continuación registrar la actividad eléctrica del mismo tanto en reposo como durante diferentes grados de contracción voluntaria.
  • Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

Electromiografía de fibra aislada

  • La electromiografía de fibra aislada es un tipo de electromiografía (enlace a apartado correspondiente) en el que una aguja insertada en un músculo se utiliza para registrar la activación de una fibra muscular individual. Esta prueba puede realizarse mediante la contracción muscular voluntaria o mediante estimulación eléctrica (habitualmente con dos electrodos subcutáneos). Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
  • El estudio se realiza de forma ambulatoria. Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

Potenciales evocados somatosensoriales (PESS)

Estudio del sistema nervioso autónomo

Punción lumbar y análisis de líquido cefalorraquídeo

Biopsia muscular y de nervio periférico

 

Tratamientos y procedimientos relacionados con el Programa de Enfermedades Neuromusculares

Infiltraciones de toxina botulínica para espasticidad

Tratamiento del dolor neuropático