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¿Qué es la degeneración frontotemporal?
La degeneración frontotemporal reúne un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizada por una pérdida neuronal progresiva en las regiones anteriores del cerebro (lóbulos frontales y temporales).
El análisis microscópico y molecular del tejido cerebral muestra varios tipos de alteraciones:
· En la mitad de los casos se encuentran depósitos de proteína tau, similares pero no idénticos a los que se observan en la enfermedad de Alzheimer.
· En los restantes casos se detectan depósitos de otras proteínas, como la TDP-43 y las proteínas asociadas a neurofilamentos.
¿Cuál es la frecuencia de la degeneración frontotemporal?
La degeneración frontotemporal causa alrededor del 10% de los casos de demencia. En términos relativos es más frecuente en los casos de inicio precoz (<65 años) y de origen genético.
¿Cuáles son las principales causas de la degeneración frontotemporal?
La mayoría de los casos no tienen una causa aparente (formas esporádicas). Hasta un 40% de los casos en algunas series pueden tener una causa genética, dependiente de mutaciones en varios genes (MAPT, PGRN, VCP, CHMP2B…). Las formas genéticas suelen heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante, pero la edad de inicio y las manifestaciones clínicas pueden variar mucho, incluso entre familiares que portan la misma mutación.
¿Cuáles son los síntomas de la degeneración frontotemporal?
Se han descrito tres cuadros clínicos clásicos:
· La demencia frontal se caracteriza por alteraciones conductuales (apatía, desinhibición, pérdida de conciencia de la enfermedad) y alteraciones cognitivas de tipo disejecutivo (problemas en tareas de planificación y secuenciación, déficit de abstracción). En estos casos la atrofia cerebral predomina en las regiones anteriores y mediales de los lóbulos frontales.
· La demencia semántica se caracteriza por un lenguaje fluido, incluso verborreico, pero con escaso contenido. De forma progresiva los pacientes van perdiendo la noción de los significados de las palabras, comenzando por los niveles más generales. La atrofia cerebral de estos pacientes es más intensa en el lóbulo temporal izquierdo.
· La afasia progresiva primaria cursa con un lenguaje lento y mal pronunciado. En estos casos se observa una marcada atrofia cerebral en la región perisilviana izquierda.
Además de estos cuadros clásicos, en los últimos años se han descrito otras formas de presentación, como la prosopagnosia primaria progresiva, en la que se altera de forma precoz el reconocimiento de las caras, y la afasia logopénica.