Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Esta unidad está especializada en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares constituyen un amplio grupo de enfermedades neurológicas que afectan predominantemente a los nervios periféricos (los nervios que conectan el cerebro y médula espinal con los músculos, la piel y otros órganos), la unión neuromuscular (la zona donde se conectan los nervios periféricos con los músculos) y los músculos (que se encargan de generar fuerza y movimiento).
Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer a cualquier edad y pueden ser de causa genética (causadas por alteraciones en el ADN) o adquirida (causadas por procesos inmunomediados, infecciosos, tóxicos, metabólicos, neurodegenerativos o debidas a compresión o traumatismo).
Los síntomas más frecuentes de estas enfermedades son la debilidad (p. ej. pérdida de fuerza en músculos de la cara, cuello, brazos o piernas), las alteraciones de la sensibilidad (ej. sensación de hormigueo o adormecimiento) y el dolor neuropático o muscular (debido a lesión de los nervios periféricos o músculos, respectivamente). Otros síntomas pueden ser la diplopía (visión doble), disfagia (dificultad para tragar), calambres o contracturas musculares, o los debidos disfunción autonómica.
Principales enfermedades neuromusculares que se atienden
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Otras enfermedades de motoneurona (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva, atrofia muscular espinal, síndrome postpolio)
Neuropatías adquiridas
- Síndrome de Guillain-Barré
- Polineuropatías inflamatorias crónicas incluyendo CIDP
- Polineuropatías inducidas por quimioterapia
- Polineuropatía diabética o de otras causas
- Mononeuropatías y plexopatías
Neuropatías hereditarias
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Polineuropatía amioloidótica familiar
- Síndrome CANVAS
- Miastenia gravis
- Otros síndromes miasténicos
Miopatías adquiridas
- Miopatías inflamatorias (miositis)
- Miopatías tóxicas, víricas o de otras causas (Estatinas)
Miopatías hereditarias
- Distrofias musculares
- Miopatías metabólicas
- Canalopatías musculares
- Miopatías congénitas
Elevación de creatina quinasa (CK)
Son trastornos de la transición entre la vigilia y el sueño, que ocasionan sensaciones y/o conductas anómalas durante el sueño. Algunas son más frecuentes en la infancia, como los terrores nocturnos y el sonambulismo. En la edad adulta predominan la somniloquia, el síndrome del estallido cefálico, o las pesadillas. A partir de los 50 años puede aparecer el trastorno de conducta del rueño REM (rapid eye movement; movimientos oculares rápidos).
Evaluación del paciente con una posible enfermedad neuromuscular
Debido a que los síntomas arriba descritos pueden deberse a diferentes enfermedades neurológicas, es necesaria una valoración inicial por un neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares a través de la historia clínica y examen neurológico exhaustivos.
A continuación, puede ser necesaria la realización de pruebas diagnósticas como análisis de laboratorio, estudios neurofisiológicos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía) resonancia magnética (RM del sistema nervioso central, plexos nerviosos o músculos), biopsia muscular o de nervio, o estudios genéticos.
Una vez establecido el diagnóstico, se indica un plan de tratamiento individualizado, que puede incluir tratamientos farmacológicos y tratamiento rehabilitador en coordinación con la Unidad de Neuro-rehabilitación, y la necesidad de seguimiento para evaluar la evolución y respuesta al tratamiento.
Tenemos especial experiencia en la evaluación de casos complejos o de difícil diagnóstico incluyendo segundas opiniones.
Estudios complementarios (pruebas) utilizados para el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares
Estudios de conducción nerviosa
- Los estudios de conducción nerviosa (también conocidos como electroneurografía) son pruebas diagnósticas que evalúan el grado de activación y conducción eléctrica de los nervios periféricos. Estos estudios ayudan a determinar si existe una lesión en uno o varios nervios periféricos.
- Los estudios de conducción nerviosa solo permiten evaluar los nervios accesibles a la estimulación eléctrica y no evalúan adecuadamente las fibras nerviosas más pequeñas o finas.
- El procedimiento consiste en estimular eléctricamente los nervios periféricos en diferentes puntos a lo largo de su trayecto (utilizando electrodos de estimulación sobre la piel) y registrar la respuesta resultante en la piel o músculo (utilizando electrodos de registro que habitualmente se adhieren a la piel).
- Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.
Estimulación nerviosa repetitiva
- La estimulación nerviosa repetitiva es un tipo de estudio de conducción nerviosa (enlace a apartado correspondiente) en el que un nervio es estimulado repetidamente, registrándose la respuesta resultante en un músculo. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
- Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.
Electromiografía (EMG)
- La electromiografía es una prueba diagnóstica que permite evaluar el grado de actividad espontánea y activación voluntaria de los músculos. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una lesión de las neuronas motoras, raíces nerviosas, nervios periféricos o músculos.
- El procedimiento consiste en insertar una aguja en el músculo o músculos a estudiar y a continuación registrar la actividad eléctrica del mismo tanto en reposo como durante diferentes grados de contracción voluntaria.
- Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.
Electromiografía de fibra aislada
- La electromiografía de fibra aislada es un tipo de electromiografía (enlace a apartado correspondiente) en el que una aguja fina insertada en un músculo se utiliza para registrar la activación de una fibra muscular individual. Esta prueba puede realizarse mediante la contracción muscular voluntaria o mediante estimulación eléctrica (habitualmente con dos electrodos subcutáneos). Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
- El estudio se realiza de forma ambulatoria. Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.
Estudio del sistema nervioso autónomo
El sistema nervioso autónomo transmite señales desde el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) al resto del organismo, y está implicado en la regulación inconsciente de múltiples funciones corporales incluyendo ritmo cardiaco, presión arterial, respiración, digestión, micción y sudoración. La función del sistema nervioso autónomo puede alterarse en diversas enfermedades neurológicas (p. ej. neuropatías periféricas o parkinsonismos) o sistémicas (p. ej. diabetes mellitus o amiloidosis). La función del sistema nervioso autónomo puede estudiarse mediante diferentes pruebas que, cuando están alteradas, contribuyen a identificar el foco y tipo de disfunción autonómica. Entre estas pruebas se encuentran las que evalúan la función cardiovascular (p. ej. pruebas de ortostatismo, variabilidad de la frecuencia cardiaca o maniobra de Valsalva), la gammagrafía cardiaca con 123I-MIBG, pruebas de función sudomotora (p. ej. respuesta simpática cutánea o Sudoscan®) y pruebas de función urinaria y gastrointestinal.Punción lumbar y análisis de líquido cefalorraquídeo
Biopsia muscular y de nervio periférico
Nuestras
Especialidades
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Dr. Jesús Esteban Pérez
Adjunto Unidad de Neurología Clínica
Especialista en enfermedades neuromusculares
El Dr. Jesús Esteban realiza su especialidad en Neurología en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, para posteriormente especializarse en enfermedades neuromusculares en el “Cecil B Day laboratory for neuromuscular diseases” en el Massachusetts General Hospital (Boston, USA).
A su vuelta inicia estudios de investigación sobre ELA familiar en España e inicia una consulta monográfica en el Hospital Universitario 12 de Octubre.
Desde hace mas de 25 años ha tenido una especial dedicación al estudio y tratamiento de las enfermedades musculares (miopatías inflamatorias, distrofiasmusculares, miopatías metabólicas, miopatías tóxicas), enfermedades de la Unión Neuro-muscular (Miastenia Gravis, S. de Eaton-Lambert y otras enfermedades miasteniformes) y neuropatías (neuropatías focales, polineuropatía, polirradiculopatías).
De forma más específica desarrolla su actividad en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las causas de las enfermedades de neurona motora y en especial de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica y familiar.
FORMACIÓN ACADÉMICA Y TRAYECTORIA
Licenciado en Medicina y Cirugía
Universidad Autónoma de Madrid, 1982
Especialista en Neurología
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 1984-1988
Neurólogo Adjunto
Hospital General, Guadalajara,1988-1990
Neurólogo Adjunto
Hospital de Investigación Clínica Carlos III, Madrid 1990-1992 y 1995
Research Fellow
Cecil B Day laboratory for neuromuscular diseases. Massachusetts General Hospital, Boston, USA 1992-1994
Neurólogo Adjunto
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 1995-2006
Neurólogo Adjunto, Programa de Neurología Clínica
Hospital Ruber Internacional, Madrid desde 1995
Máster en Electrodiagnóstico Neurológico de la Universidad de Barcelona, 2004-2005
Certificación de capacitación en EMG de la Sociedad Española de Neurología, 2005
Director de la Unidad multidisciplinar de ELA y Laboratorio de investigación de ELA
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 2007
Coordinador de la Sección de Neuromuscular
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 2011
- Desde 1988 Miembro de la Sociedad Española de Neurología
- Desde 2003 Miembro de la World Federation of Neurology/amyotrophic Lateral Sclerosis WFN/ALS
- Desde 2007 Miembro del Consorcio Europeo de Investigación de la ELA, EURALS
- Desde 2006 Investigador del grupo de CIBERER (para investigación de Enfermedades Raras)
- Desde 1996 Miembro del grupo de estudios de enfermedades Neuromusculares y de neurogenética de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
- 2008-2010 Vocal del grupo de estudios de enfermedades Neuromusculares
Dr. Alejandro Horga Hernández
EXPERIENCIA
Médico Interno Residente en Neurología, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona (2003-2007)
Neurólogo, Unidad de Neuroinmunología Clínica, Hospital Universitario Vall d’Hebron e Instituto de Investigación Vall d’Hebron, Barcelona (2007-2010)
Médico Adjunto de Urgencias, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona (2008-2010)
Honorary Clinical Assistant / Locum Specialist Registrar in Clinical neurophysiology, Department of Clinical Neurophysiology, the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, Reino Unido (2010-2013)
Clinical & Research Fellow / Associate, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, Reino Unido (2010-2015)
Facultativo Especialista en Neurología, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Clínico San Carlos (2015)
TITULACIONES
Licenciado en Medicina y Cirugía, Universidad Miguel Hernández de Elche, Alicante (2002)
Especialista en Neurología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona (2007)
Suficiencia Investigadora, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona (2008)
Máster en Neuroinmunología, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona (2010)
Doctorado, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, Londres, Reino Unido (2019)
PUBLICACIONES
Más de 40 publicaciones en revistas científicas nacionales e internacionales (PubMed)
Desde 2005, miembro de la Sociedad Española de Neurología
Desde 2016, miembro del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología
Desde 2019, miembro de la Peripheral Nerve Society
BECAS
Beca de pregrado, Ministerio de Educación, España (2001)
Contrato Formación Post-MIR (Rio Hortega), Instituto de Salud Carlos III, España (2008)
BBVA Scholarship, The Anglo-Spanish Society, Reino Unido (2011)
Beca de postgrado, Fundación Caja Madrid, España (2011)
RECONOCIMIENTOS Y CERTIFICACIONES
Capacitación Técnica en Neurosonología, Sociedad Española de Neurología, Barcelona (2007)
Premio al mejor expediente académico, Universidad Miguel Hernández de Elche, Alicante (2002)
Premio al mejor expediente académico en Medicina, Consejería de Educación, Generalitat Valenciana (2002)
