Distonía

ASPECTOS GENERALES

La distonía se caracteriza por la presencia de espasmos o contracciones musculares prolongadas y/o excesivas que provocan posturas anormales o movimientos de torsión. La distonía típicamente tiene un patrón de torsión, pero puede también producir temblor y/o dolor. Habitualmente se inicia o empeora con la acción voluntaria.

Es una enfermedad neurológica poco conocida, incluso en los ámbitos médicos por lo que, con frecuencia se retrasa su diagnóstico y tratamiento. Es habitual que pacientes con distonía hayan consultado a traumatólogos, reumatólogos, fisioterapeutas y neurólogos antes de alcanzarse el diagnostico adecuado. Es una enfermedad que puede ser muy invalidante y con una carga de estigma social importante. Debido, además, a que los síntomas son muy llamativos desde el punto de vista estético, puede tener un impacto tanto en la vida laboral como las relaciones sociales y, por tanto, afectar de manera importante la calidad de vida.

TIPOS DE DISTONÍA 

La distonía puede afectar al movimiento, la postura, pero también al habla o la visión. Existen formas focales que afectan solo a una parte del cuerpo, por ejemplo, los ojos, provocando un parpadeo excesivo (blefaroespasmo), al cuello, produciendo un torticolis mantenido (distonía cervical) o a las cuerdas vocales (distonía laríngea) que producirá disfonía. En este apartado se encuentran las distonías ocupacionales, relacionadas con la repetición de determinados movimientos durante años, como la distonía del músico o el calambre del escribiente.

También existen formas generalizadas que suelen ser más invalidantes, ya que pueden afectar al tronco y a las piernas.

Espasmo del escribiente. / Distonía cervical.

DIAGNÓSTICO 

Las causas de distonía son muy variadas (existen más de 100 causas), el diagnóstico se basa en una adecuada historia y exploración clínica para su correcta clasificación y obtener el mejor abordaje diagnostico terapéutico.

Existen formas condicionadas genéticamente, otras son consecuencia de lesiones cerebrales, enfermedades autoinmunes, de la exposición a determinados fármacos y otras son idiopáticas (sin causa conocida). La distonía más frecuente en el adulto es la distonía focal aislada, que en la mayoría de los casos es idiopática. En estas formas no es necesario un estudio con pruebas complementarias exhaustivo.

TRATAMIENTO 

El tratamiento dependerá principalmente de si se trata de una distonía focal (localizada a un grupo de músculos) o generalizada.

 En caso de la distonía focal el tratamiento se basa en la identificación de los músculos involucrados en las posturas aberrantes y su relajación mediante infiltraciones de toxina botulínica guiada por electromiografía.

En caso de las generalizadas, también pueden ser útiles en las focales, se indican tratamientos farmacológicos como el trihexifenidilo, clonacepam, baclofeno y a veces la levodopa. En casos de distonía generalizada incapacitante, el tratamiento quirúrgico mediante la estimulación global profunda del globo pálido interno ha de demostrado mejorar la calidad de vida.