Distrofias musculares

Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades caracterizadas por pérdida de fuerza y lesiones estructurales en los músculos esqueléticos.

Con frecuencia tienen un origen genético. La distribución de la debilidad, su gravedad y su capacidad de progresión son muy variables dependiendo de la enfermedad en concreto.

En ocasiones, los síntomas están presentes desde el nacimiento y permanecen estables (distrofias congénitas).

Otras veces, los síntomas se inician en la infancia y siguen un curso progresivo (p.ej. distrofia de Duchenne).

Por último, algunos pacientes debutan en la edad adulta con una severidad variable (p.ej. distrofia facioescapulohumeral).

En la actualidad, el diagnóstico de muchas distrofias musculares se realiza por medio de análisis genéticos.

No obstante, en ocasiones sigue siendo necesario realizar una biopsia muscular.