Epilepsia mioclónica progresiva

La epilepsia mioclónica progresiva incluye varias enfermedades como el síndrome de Unverricht-Lündborg y la enfermedad de Lafora. Están caracterizadas por deterioro neurológico progresivo, demencia, crisis mioclónicas (movimientos bruscos, breves y involuntarios), a veces ausencias y crisis generalizadas tónico clónicas. Suelen iniciarse al final de la infancia o de la adolescencia, entre los 6 y los 20 años, a veces presentan signos de afectación visual. Una vez se manifiesta el avance es progresivo con la aparición de crisis mioclónicas. De forma progresiva aparece deterioro cognitivo, ataxia y en ocasiones ceguera. Los medicamentos tienen una eficacia limitada y habitualmente las crisis no pueden ser controladas.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y la evolución, pudiendo confirmarse mediante una biopsia y estudios genéticos.