Esclerosis múltiple

ASPECTOS GENERALES

¿Qué es la esclerosis múltiple?

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune desmielinizante que sólo en España se diagnostican unos 1.800 nuevos casos cada año. Se estima que afecta a unas 47.000 personas, a 700.000 en Europa y a 2,5 millones en todo el mundo, si bien en los últimos 20 años se ha duplicado el número de pacientes con Esclerosis Múltiple.

El aumento en la prevalencia puede achacarse a una mejora de los métodos diagnósticos, pero también a diversos factores ambientales derivados de los cambios de hábitos de vida, como un incremento de la actividad en espacios cerrados (que implica un descenso de niveles de vitamina D), cambios en la dieta, el aumento de población con obesidad o el consumo de sustancias tóxicas como el tabaco.

Es más prevalente en mujeres y la edad de aparición suele oscilar entre los 20 y los 40 años, aunque puede manifestarse también en niños y en personas de mayor edad. Se trata de una enfermedad crónica y es la primera causa no traumática de discapacidad en adultos jóvenes. Es más habitual en mujeres; de cada 4 personas con Esclerosis Múltiple, 3 son mujeres.

¿Qué tipos de esclerosis múltiple hay?

1. Esclerosis múltiple remitente recurrente: Es la forma más habitual de Esclerosis Múltiple. Cursa en forma de brotes que se mantienen durante días o semanas. El paciente se recupera posteriormente de forma progresiva, aunque pueden quedar secuelas.
2. Esclerosis múltiples primariamente progresivas: Un 10% de las personas con Esclerosis Múltiple presentan un inicio sin brotes, con síntomas que empeoran de forma progresiva, fundamentalmente con alteración en la marcha. Es más frecuente en varones.
3. Esclerosis múltiple secundariamente progresiva: En algunas personas con Esclerosis Múltiple, la enfermedad, que se ha iniciado en forma de brotes, evoluciona a un curso con empeoramiento progresivo.

Con la aparición en los últimos años de tratamientos eficaces en las formas progresivas, se establece una nueva clasificación que diferencia entre Esclerosis Múltiple con progresión (si presenta progresión de discapacidad) o sin progresión. Y entre Esclerosis Múltiple activa (si presenta brotes o aparición de nuevas lesiones en resonancia) o no activa.

¿Es una enfermedad hereditaria?

No, aunque sí se sabe que hay una predisposición genética sobre la que actúan factores ambientales.  En el caso de tener un progenitor con Esclerosis Múltiple, el riesgo de desarrollar la enfermedad está en torno al 2%., aunque el riesgo es mayor si tanto el padre como la madre lo padecen y en gemelos monocigotos, donde llega al 20-30%. Sabemos que esta predisposición genética viene determinada por múltiples genes, siendo el gen que muestra una relación más consistente el del HLA de clase II (loci DRB1, DQA1, DQB1).

Es más frecuente en personas de raza blanca. Los países del norte de Europa y el norte de los Estados Unidos por ejemplo son áreas de alta incidencia., pero en las últimas décadas, hay un aumento importante de casos en áreas más meridionales como la Europa mediterránea.

¿Cuáles son los factores ambientales que pueden favorecer el desarrollo de la Esclerosis Múltiple?

Algunos de los principales factores que se han relacionado con la Esclerosis Múltiple son:

1. Infecciones: Diversos virus se han relacionado con el desarrollo de la Esclerosis Múltiple como, por ejemplo, el Virus de Epstein-Barr (VEB), el HHV-6 (virus herpes humano tipo 6) o el HERV (retrovirus endógeno humano). También se ha relacionado con microorganismos no víricos como la chlamydia pneumoniae.
2. Vitamina D: La sospecha de que unos niveles bajos de vitamina D podrían aumentar el riesgo de Esclerosis Múltiple surge inicialmente del hecho de que es una enfermedad más prevalente en países nórdicos con menos horas de luz solar. Por otro lado, hay evidencias sólidas de que unos niveles bajos de vitamina D favorecen un estado proinflamatorio en el sistema inmunológico.
3. El aumento de la obesidad infantil y durante la adolescencia también podrían estar detrás de la tendencia ascendente en la incidencia y prevalencia de la Esclerosis Múltiple.
4. Tabaco: El tabaquismo, así como la exposición pasiva al humo del tabaco, es otro de los factores ambientales que puede influir en el desarrollo de la Esclerosis Múltiple. Además, el ser fumador es un factor de riesgo de progresión de discapacidad en personas que ya han desarrollado la enfermedad.
5. Dieta: El abandono de la dieta mediterránea y un mayor peso de alimentos procesados y ricos en grasas saturadas, favorecen cambios en la microbiota intestinal, la cual juega un papel importante en el equilibrio del sistema inmunológico. Estudios en ratones encuentran cambios proinflamatorios en el sistema inmune si se realizan cambios en la composición de la flora intestinal de los pacientes con Esclerosis Múltiple

¿Cuáles son los síntomas?

La forma más frecuente de Esclerosis Múltiple, la Remitente Recurrente, se manifiesta por un primer brote que puede cursar con síntomas motores, alteración de la marcha o del equilibrio, inflamación del nervio óptico con pérdida de agudeza visual y dolor ocular o alteraciones sensitivas en forma de hormigueos, acorchamiento o dolor neuropático. Para sospechar un brote, los síntomas deben mantenerse constantes al menos durante 24 horas.

El síntoma inicial más frecuente es la alteración de sensibilidad en un 45% de los casos, seguido de debilidad motora. La inflamación del nervio óptico, que provoca pérdida de agudeza visual, constituye el brote inicial en el 20% de los pacientes.

El brote suele prolongarse durante días o semanas, recuperándose progresivamente el paciente hasta su completa resolución o persistencia de secuelas, según la severidad.

En un 10% de las personas con Esclerosis Múltiple, la enfermedad no cursa en forma de brotes, sino que los síntomas progresan desde el inicio y, generalmente debutan con una alteración de la marcha que empeora poco a poco. En muchas ocasiones, el paciente llega al neurólogo después de haber consultado a otros especialistas y no es hasta que se realiza una adecuada exploración neurológica y una resonancia cerebral y medular, cuando se diagnostica. Es más habitual en varones en torno a los 40 años.

Las personas con Esclerosis Múltiple pueden presentar también otros síntomas independientemente de los brotes como fatiga, problemas cognitivos, espasticidad, dolor, disfunción sexual o síntomas urinarios que deben ser abordados en la consulta por poder afectar de forma significativa a la calidad de vida. Es necesario establecer el diagnóstico y tratamiento más adecuado.

¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico es imprescindible la realización de resonancia cerebral y, habitualmente, también medular, donde podremos objetivar las placas desmielinizantes, que son aquellas áreas donde la inflamación de la mielina es visible. En función de la localización y la morfología de las lesiones, el neurólogo confirmará si los hallazgos de la resonancia cumplen criterios de Esclerosis Múltiple. Habitualmente el estudio se realiza con contraste (gadolinio). L

Generalmente, el neurólogo realizará más pruebas complementarias para diferenciar la Esclerosis Múltiple de otras posibles patologías y asegurar el diagnóstico, como una analítica completa, un estudio de potenciales evocados visuales, auditivos y/o somatosensoriales y una punción lumbar. La realización de la punción lumbar es una práctica habitual porque puede ser imprescindible para el diagnóstico y, además, aporta información sobre el pronóstico.

¿Tiene tratamiento?

Sí, en el momento actual disponemos de múltiples tratamientos que actúan sobre el sistema inmunológico modificando la evolución de la enfermedad. Los fármacos disminuyen el riesgo de nuevos brotes, reducen el riesgo de aparición de nuevas lesiones en resonancia y mejoran el pronóstico. Es importante el diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento en el momento adecuado y un seguimiento por un neurólogo especialista para elegir el fármaco indicado en cada caso. Disponemos de fármacos inyectables, orales y en infusión intravenosa. Cada uno de ellos actúa de una forma diferente sobre el sistema inmunológico y tiene un nivel de eficacia y unos riesgos distintos. La elección del tratamiento es un proceso complejo y requiere una evaluación personalizada del beneficio-riesgo en cada persona con Esclerosis Múltiple.

Entre los diferentes fármacos que se utilizan para el control de la enfermedad se encuentran los interferones, el acetato de glatiramero, teriflunomida, dimetilfumarato, cladribina, fingolimod, natalizumab, ocrelizumab, alentuzumab, sipnimod, etc.

Existen múltiples ensayos en marcha con diferentes moléculas, así como también está en estudio la seguridad y eficacia del trasplante de células madre mesenquimales y el autotransplante de células madre hematopoyéticas como tratamiento de la Esclerosis Múltiple Remitente Recurrente.

Además del tratamiento inmunomodulador, el neurólogo puede plantear otros dirigidos al control de síntomas como espasticidad, dolor, fatiga o síntomas urinarios.

¿Pueden influir los hábitos de vida sobre la evolución de la enfermedad?

Se recomienda mantener unos niveles adecuados de vitamina D, siendo necesario un control por parte del neurólogo en el caso de requerir suplementación. Además, se ha comprobado que la obesidad empeora probablemente el pronóstico al generar un estado proinflamatorio.

Del mismo modo, hay datos sobre la influencia negativa del tabaquismo en el riesgo de progresión de la enfermedad, y es recomendable evitar el consumo de alcohol y mantener una dieta mediterránea rica en pescado azul, frutas, verduras y legumbres, así como baja en ácidos grasos saturados. La actividad física y la rehabilitación neurológica son beneficiosas al generar mecanismos que favorecen la reorganización de las redes neuronales dañadas, si bien es aconsejable la supervisión por un especialista para evitar lesiones y realizar un programa de ejercicios adecuado.