Enfermedad de Huntington

ASPECTOS GENERALES

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo, progresivo y hereditario que se caracteriza por movimientos involuntarios, problemas psiquiátricos y demencia. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo.

Epidemiología

La prevalencia estimada de la EH es de 5 a 8 por cada 100,000 personas en Europa y América del Norte. En otros grupos étnicos, la prevalencia es menor.

¿Cuál es la causa?

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen Huntingtin (HTT) que lleva a una expansión de una secuencia de tres bases en el ADN, llamada CAG. Esta mutación provoca el daño y la degeneración de las células nerviosas en el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Huntington?

Los síntomas suelen comenzar de manera gradual y pueden incluir:

• Movimientos involuntarios: denominados corea, que consisten en movimientos irregulares e involuntarios que pueden ser rápidos o lentos y parecen fluir de una parte del cuerpo a otra, asemejando un baile.
• Problemas psiquiátricos: irritabilidad, depresión, ansiedad, delirios, y otros cambios en el estado de ánimo.
• Problemas cognitivos: dificultades con el pensamiento y la toma de decisiones.

A medida que la enfermedad progresa, los problemas de movimiento se agravan y pueden convertirse en rigidez y dificultad para moverse. La función cognitiva y motora se deteriora lentamente, afectando la calidad de vida.

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Huntington?

El diagnóstico se basa en la presencia de síntomas característicos, un historial familiar de la enfermedad y pruebas genéticas que confirmen la mutación en el gen HTT.  Hasta en el 8% la enfermedad puede estar presente sin un historial familiar claro, y algunos pacientes con síntomas típicos pueden no mostrar la mutación en las pruebas.

¿Quién debe hacerse pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son recomendables para:

• Pacientes adultos con síntomas claros de la enfermedad.
• Niños con un historial familiar positivo y síntomas consistentes con la forma juvenil de la enfermedad.
• Personas asintomáticas con antecedentes familiares de Huntington, para saber si están en riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro.

¿Qué más debo saber?

Es importante diferenciar la enfermedad de Huntington de otros trastornos que también causan movimientos involuntarios. Existen otras enfermedades hereditarias y adquiridas que pueden presentar síntomas similares.

Recomendaciones:

1. Consulta médica: Si tienes síntomas de la enfermedad de Huntington o un historial familiar de la enfermedad, busca la orientación de un médico especializado.
2. Pruebas genéticas: Habla con tu médico sobre la necesidad de pruebas genéticas si estás en riesgo o presentas síntomas.
3. Apoyo y tratamiento: La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero existen tratamientos para ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Un equipo médico puede ofrecerte apoyo en el manejo de los síntomas y planificación para el futuro.