Neuromielitis óptica o enfermedad de Devic
ASCPECTOS GENERALES
¿QUÉ ES LA NEUROMIELITIS ÓPTICA?
La Neuromielitis Óptica (NMO) es una enfermedad autoinmune que afecta al Sistema Nervioso Central. Las patologías autoinmunes se caracterizan por un desorden del sistema inmunológico que ataca a órganos o tejidos al igual que lo haría contra agentes agresores. En la NMO, el sistema inmunológico agrede a los astrocitos, especialmente en la médula espinal y nervio óptico. Los astrocitos son células del sistema nervioso central que actúan de soporte a las neuronas, son imprescindibles para un adecuado equilibrio y funcionamiento cerebral. Junto con el resto de células que forma la neurología, los astrocitos son necesarios para que la información que viaja por las sinapsis cerebrales lo haga correctamente, para dar sostén nutricional, así como en la defensa frente a agresiones.
Clásicamente se ha definido la NMO, también conocida como enfermedad de Devic, por la presencia de anticuerpos antiacuaporina 4 dirigidos contra los astrocitos. Actualmente el término utilizado es el de Trastornos del Espectro de la Neuromielitis Óptica (NMOSD), que engloba a procesos inflamatorios autoinmunes con afectación predominante de médula espinal y nervios ópticos, con daño axonal y desmielinización severa. El daño axonal consiste en la pérdida de las conexiones neuronales responsables de la conducción de los impulsos nerviosos. La desmielinización supone la pérdida de la capa protectora de estas conexiones, formada por la mielina.
Dentro de las enfermedades autoinmunes desmielinizantes, la Esclerosis Múltiple es la más prevalente y conocida, pero hay otras enfermedades como la NMO que cursan también con desmielinización y que son estudiadas y tratadas en las consultas y unidades de enfermedades desmielinizantes.
¿Desde cuándo se conoce la enfermedad?
La primera descripción de la NMO la realizó Eugene Devic con su discípulo Fernand Gault a través de dos publicaciones en 1984 (1,2) y su difusión en el Congreso Francés de Medicina de ese mismo año.
El concepto de NMO ha ido evolucionando y los últimos criterios diagnósticos del Espectro de la Neuromielitis Óptica se publicaron en 2015 (3)
¿A qué edad suele diagnosticarse?
Muchos estudios sitúan los 40-41 años como edad promedio de debut clínico. Algunas series sitúan el pico de incidencia/prevalencia entre los 40 y los 59 años. En cualquier caso, puede aparecer tanto en niños como en personas de edad más avanzada, siendo, comparativamente con la Esclerosis Múltiple, una enfermedad de inicio y diagnóstico más tardío.
¿Es una enfermedad frecuente?
En nuestro medio no es frecuente. Es más habitual sobre todo en Asia, probablemente también en África y en poblaciones afroamericanas y latinoamericanas.
En Europa, la mayoría de publicaciones sitúan su prevalencia por debajo de 1 caso por cada 100.000 habitantes. Un estudio en Cataluña establece la prevalencia en 0.89 personas con NMOSD por cada 100.000 habitantes (4)
¿Cómo se manifiesta? ¿Cuáles son sus síntomas?
Suele cursar con brotes. Pueden ser frecuentes o más esporádicos, habitualmente son más severos que en otras enfermedades desmielinizantes como la Esclerosis Múltiple y el riesgo de secuelas es mayor.
MIELITIS
La inflamación de la médula espinal (mielitis) es una forma de inicio habitual. Algunas publicaciones la sitúan como la más frecuente. Es una inflamación generalmente extensa que puede cursar con debilidad de miembros inferiores o de las cuatro extremidades, dependiendo de si la localización es cervical o dorsal. Es habitual la pérdida de sensibilidad en tronco y extremidades, la alteración en el control del esfínter urinario y puede haber dolor. El dolor es frecuentemente intenso, lacinante, con sensaciones de quemazón o ardor. Suele haber alteración de la marcha secundaria a la pérdida de fuerza y las alteraciones sensitivas.
Superada la fase aguda del brote, es habitual que con la debilidad residual aparezcan problemas de espasticidad. La espasticidad es un aumento patológico de la tensión muscular, fruto de la lesión de las vías motoras, que puede provocar dolor y limitación funcional.
NEURITIS ÓPTICA
La inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) cursa con pérdida de agudeza visual. La pérdida de visión puede afectar a uno o a ambos ojos y suele ser más severa y con peor capacidad de recuperación que en la Esclerosis Múltiple. En la fase aguda, aparece, junto con la pérdida de visión, dolor ocular más intenso con los movimientos oculares y fotofobia. También es habitual la alteración en la percepción de los colores, fenómeno conocido como discromatopsia.
OTRAS MANIFESTACIONES
Síndrome del área postrema
El área postrema se encuentra en la parte más inferior del tronco-encéfalo, en el suelo del cuarto ventrículo, que es un espacio con líquido cefalorraquídeo que comunica con el canal ependimario de la médula. La inflamación y lesión en esta zona provoca un cuadro típico de vómitos e hipo de difícil manejo. Puede ser la primera manifestación de la enfermedad hasta en un 11% de los casos.
- Manifestaciones por afectación del tronco encéfalo. Pueden ser similares a las de un brote de Esclerosis Múltiple, como alteración de la coordinación de las extremidades por síndrome cerebeloso o alteraciones en el habla y la deglución, entre otros posibles síntomas.
- Manifestaciones por afectación cerebral. La presentación con debilidad o pérdida de sensibilidad por afectación de un hemisferio cerebral es poco habitual y poco específica de Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica. Puede haber en algunos casos situaciones de encefalopatía por afectación aguda severa.
- Otros síntomas.
Las lesiones en hipotálamo y diencéfalo provocan somnolencia, narcolepsia, obesidad, hipotensión arterial, hipotermia o bradicardia.
¿Cuál es su causa?
Los Trastornos del Espectro de la Neuromielitis Óptica tienen un origen autoinmune. El sistema inmune reacciona de forma virulenta contra el astrocito, provocando inflamación, desmielinización y degeneración. Probablemente hay una predisposición genética. Los estudios epidemiológicos muestran una mayor prevalencia en regiones con más población de origen asiático o afroamericano. Tener otra enfermedad autoimune como lupus eritematoso sistémico, tiroiditis, síndrome de Sjogren, miastenia gravis o psoriasis, aumenta el riesgo. Poco o nada sabemos sobre los posibles factores ambientales, que han sido mucho más ampliamente estudiados en otras enfermedades desmielinizantes como la Esclerosis Múltiple.
¿Es una enfermedad hereditaria?
No es una enfermedad hereditaria. Podría haber una predisposición genética, determinadas variantes genéticas en el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) aumentarían el riesgo. Los Trastornos del Espectro de la Neuromilitis Óptica son más frecuentes en países asiáticos y con población afroamericana.
¿Cómo se diagnostica?
Ante un cuadro clínico compatible como una paraparesia de instauración rápida, una pérdida de visión con dolor ocular o la aparición de vómitos e hipo incoercible, el neurólogo solicitará una resonancia cerebral y de médula cervical y dorsal, sin y con contraste. El estudio de imagen puede completarse con una resonancia de órbita.
Si los hallazgos de resonancia y el cuadro clínico son compatibles con NMOSD, el neurólogo continuará el estudio con una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo, así como un extenso análisis de sangre que debe incluir anticuerpos antiacuporina 4, anticuerpos antiMOG y estudio de autoinmunidad completo.
En 2015 se publicaron los nuevos criterios diagnósticos para los Trastornos del Espectro de la Neuromielitis Óptica. Un cuadro clínico típico con anticuerpos antiacuaporina 4 positivos, es diagnóstico de NMOSD. Si los anticuerpos son negativos, es necesario descartar otras enfermedades autoinmunes y desmielinizantes y deben cumplirse unos criterios radiológicos adicionales para asegurar el diagnóstico.
¿Tiene tratamiento?
Al igual que en otras enfermedades desmielinizantes, no disponemos de tratamientos curativos, pero sí fármacos que mejoran el control y pronóstico de las personas con Neuromielitis Óptica. Estos medicamentos actúan sobre el sistema inmunológico modificando el curso de la enfermedad. Dentro de los más utilizados en la práctica clínica encontramos la azatioprina o el micofenolato. El rituximab es un anticuerpo monoclonal contra los linfocitos B que expresan la proteína CD-20 en su membrana y se utiliza tanto en NMOSD seropositiva como seronegativa. Otra opción es el tocilizumab, que bloquea los receptores de la interleuquina 6 (IL-6) presentes en diferentes tipos de linfocitos T y B. En los últimos años han aparecido nuevos tratamientos biológicos más específicos dirigidos a NMOSD con anticuerpos antiacuaporina 4 positivos: Son el eculizumab, el satralizumab y el inebilizumab.
Tratamiento de los brotes
Los brotes los tratamos con ciclos de corticoides intravenosos a altas dosis, generalmente durante 5 días. En brotes severos puede ser necesario completar el tratamiento con plasmaféresis, que consiste en un proceso de recambio plasmático con el que se eliminan anticuerpos y elementos proinflamatorios de la circulación sanguínea.
Tratamiento sintomático
Además del tratamiento inmunomodulador, el neurólogo puede plantear otros dirigidos al control de síntomas como espasticidad, dolor, fatiga o síntomas urinarios, al igual que en otros trastornos desmielinizantes.
Pronóstico
Los brotes en NMOSD suelen ser más severos y con más riesgo de secuelas que en otros procesos desmielinizantes. Por ello, el pronóstico puede ser peor que en la Esclerosis Múltiple. El número de brotes durante los primeros dos años, la severidad del primer episodio y una mayor edad al diagnóstico son factores de peor pronóstico. Algunos estudios señalan que la raza negra también podría asociarse a una peor evolución.
Un diagnóstico precoz, un correcto tratamiento de los brotes para minimizar en lo posible el riesgo de secuelas, una adecuada elección del tratamiento inmunomodulador y un programa de prevención con neuro-rehabilitación y medidas no farmacológicas de prevención integral de la salud, pueden ayudar a mejorar el pronóstico de los Trastornos del Espectro de la Neuromielitis Óptica, así como la calidad de vida de las personas que padecen esta patología.
Bibliografía
Devic E. Myélite aiguë compliquée de névrite optique. Bull Med (Paris) 1894; 8:1033.
Gault F. De la neuromyélite optique aiguë, Lyon 1894.
Wingerchuk DM et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015 Jul;85(2):177-89. Epub 2015 Jun 19.
Sepúlveda M et al. Epidemiology of NMOSD in Catalonia: Influence of the new 2015 criteria in incidence and prevalence estimates. Mult Scler. 2018 Dec;24(14):1843-1851.
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