Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Evaluación del paciente con una posible enfermedad neuromuscular

Debido a que los síntomas arriba descritos pueden deberse a diferentes enfermedades neurológicas, es necesaria una valoración inicial por un neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares a través de la historia clínica y examen neurológico exhaustivos.

A continuación, puede ser necesaria la realización de pruebas diagnósticas como análisis de laboratorio, estudios neurofisiológicos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía) resonancia magnética (RM del sistema nervioso central, plexos nerviosos o músculos), biopsia muscular o de nervio, o estudios genéticos.

Una vez establecido el diagnóstico, se indica un plan de tratamiento individualizado, que puede incluir tratamientos farmacológicos y tratamiento rehabilitador en coordinación con la Unidad de Neuro-rehabilitación, y la necesidad de seguimiento para evaluar la evolución y respuesta al tratamiento.

Tenemos especial experiencia en la evaluación de casos complejos o de difícil diagnóstico incluyendo segundas opiniones.

• Los estudios de conducción nerviosa (también conocidos como electroneurografía) son pruebas diagnósticas que evalúan el grado de activación y conducción eléctrica de los nervios periféricos. Estos estudios ayudan a determinar si existe una lesión en uno o varios nervios periféricos.
• Los estudios de conducción nerviosa solo permiten evaluar los nervios accesibles a la estimulación eléctrica y no evalúan adecuadamente las fibras nerviosas más pequeñas o finas.
• El procedimiento consiste en estimular eléctricamente los nervios periféricos en diferentes puntos a lo largo de su trayecto (utilizando electrodos de estimulación sobre la piel) y registrar la respuesta resultante en la piel o músculo (utilizando electrodos de registro que habitualmente se adhieren a la piel).
• Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

Estimulación nerviosa repetitiva

• La estimulación nerviosa repetitiva es un tipo de estudio de conducción nerviosa en el que un nervio es estimulado repetidamente, registrándose la respuesta resultante en un músculo. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
• Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

• La electromiografía es una prueba diagnóstica que permite evaluar el grado de actividad espontánea y activación voluntaria de los músculos. Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una lesión de las neuronas motoras, raíces nerviosas, nervios periféricos o músculos.
• El procedimiento consiste en insertar una aguja en el músculo o músculos a estudiar y a continuación registrar la actividad eléctrica del mismo tanto en reposo como durante diferentes grados de contracción voluntaria.
• Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

• La electromiografía de fibra aislada es un tipo de electromiografía en el que una aguja fina insertada en un músculo se utiliza para registrar la activación de una fibra muscular individual. Esta prueba puede realizarse mediante la contracción muscular voluntaria o mediante estimulación eléctrica (habitualmente con dos electrodos subcutáneos). Esta prueba puede ayudar a determinar si existe una disfunción de la unión neuromuscular.
• El estudio se realiza de forma ambulatoria. Tras la realización de la prueba se emite un informe personalizado y en caso de se requiera se realizará una comunicación con el médico de referencia. En todo momento la secretaría del Servicio de Neurología, mediante atención telefónica o presencial, citará y coordinará las pruebas complementarias u otras citas que sean necesarias.

El sistema nervioso autónomo transmite señales desde el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) al resto del organismo, y está implicado en la regulación inconsciente de múltiples funciones corporales incluyendo ritmo cardiaco, presión arterial, respiración, digestión, micción y sudoración. 

La función del sistema nervioso autónomo puede alterarse en diversas enfermedades neurológicas (p. ej. neuropatías periféricas o parkinsonismos) o sistémicas (p. ej. diabetes mellitus o amiloidosis). La función del sistema nervioso autónomo puede estudiarse mediante diferentes pruebas que, cuando están alteradas, contribuyen a identificar el foco y tipo de disfunción autonómica. 

Entre estas pruebas se encuentran las que evalúan la función cardiovascular (p. ej. pruebas de ortostatismo, variabilidad de la frecuencia cardiaca o maniobra de Valsalva), la gammagrafía cardiaca con 123I-MIBG, pruebas de función sudomotora (p. ej. respuesta simpática cutánea o Sudoscan®) y pruebas de función urinaria y gastrointestinal.