Demencia con cuerpos de Lewy

ASPECTOS GENERALES

¿Qué es la demencia con cuerpos de Lewy?

Es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por el depósito cerebral de una proteína llamada alfa-sinucleína. Estos depósitos de alfa-sinucleína pueden verse al microscopio formando estructuras redondeadas llamadas “cuerpos de Lewy”, llamadas así en honor al patólogo que los describió, Fritz Heinrich Lewy. Los cuerpos de Lewy también pueden observarse en otras enfermedades, como la enfermedad de Parkinson.

¿Cuál es su frecuencia?

La demencia con cuerpos de Lewy es la segunda causa más frecuente de demencia, solo superada por la enfermedad de Alzheimer. Representa en torno al 30% de los casos de demencia y afecta hasta al 5% de la población general.

¿Cuál es la edad de inicio?

La frecuencia de esta enfermedad aumenta con la edad. La edad media de inicio de los síntomas se sitúa en torno a los 75 años, aunque algunos casos también pueden debutar antes.

¿Existe un componente genético?

En gran parte de los casos no existen otros familiares afectos. No obstante, se han identificado factores genéticos que predisponen a su aparición y modulan el riesgo. Algunos de los genes que se han involucrado son SNCA, GBA o CNTN1. También comparte algunos factores de riesgo genéticos con la enfermedad de Alzheimer, como son mutaciones en APP, PSEN1 o ser portador del alelo E4 del gen APOE.

¿Cuál es su causa?

Los factores que conducen a su aparición no son completamente conocidos. Además de los factores genéticos, existen también factores ambientales comunes a otras enfermedades neurodegenerativas, como los factores de riesgo vascular (hipertensión arterial, diabetes, dislipemia), obesidad, sedentarismo, aislamiento social o consumo de tóxicos. No obstante, gran parte de los factores de riesgo son desconocidos.

¿Cuáles son los síntomas más relevantes?

La enfermedad se caracteriza por problemas cognitivos de instauración progresiva, además de otros síntomas como trastornos del sueño, alucinaciones visuales, o problemas motores (parkinsonismo). En ocasiones no aparecen la totalidad de los síntomas, y puede ser difícil diferenciarla de otras enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo son los problemas cognitivos?

Es habitual que aparezcan problemas de atención, razonamiento, organización y problemas visuoespaciales (capacidad para juzgar distancias, copiar dibujos, identificar objetos, dificultar para orientarse…). A veces pueden existir también problemas de memoria. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se hacen más intensos y pueden afectar a la capacidad del paciente para valerse por sí mismo. Esta situación se conoce como demencia.

Es muy frecuente, además, que los síntomas cognitivos sean fluctuantes, y el paciente alterne momentos de aparente normalidad con otros periodos de mayor disfunción cognitiva.

¿Cómo son los trastornos del sueño?

Es frecuente que se acompañe de un trastorno del sueño concreto: el trastorno de conducta del sueño REM (TCSREM). Este trastorno se caracteriza por el desarrollo de conductas motoras vigorosas durante una fase del sueño en la que debería existir pérdida del tono muscular (fase REM). De esta forma, el enfermo parece “imitar” lo que sueña, y se mueve o habla mientras está dormido. A veces este trastorno está presente varios años antes del inicio de los problemas cognitivos o motores.

¿Cómo son los trastornos motores?

El paciente suele presentar lo que conocemos como parkinsonismo: síntomas similares a los que aparecen en la enfermedad de Parkinson. Puede existir lentitud al caminar, pasos cortos o arrastre de pies, menor braceo, caídas, temblor, rigidez o pobreza de movimientos. Estos problemas motores aparecen de forma más o menos simultánea a los problemas cognitivos o después de estos.

¿Pueden aparecer síntomas psiquiátricos?

En ocasiones los problemas cognitivos se acompañan de síntomas psicóticos: alucinaciones visuales en forma de personas o animales, sintomatología delirante (creencias falsas irreductibles en torno a la realidad; por ejemplo, pensamientos sobre que las personas del entorno intentan perjudicarle, pensamiento sobre que su pareja intenta engañarle…) o fenómenos de confusión de identidad (por ejemplo, confundir a un hijo con un hermano).

Es muy habitual también la presencia de síntomas depresivos, ansiedad, apatía o irritabilidad.

DIAGNÓSTICO

¿Cómo se diagnostica la demencia con cuerpos de Lewy?

El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico. Serán los síntomas que han ido apareciendo y el orden en el que lo han hecho los que den la clave para realizar el diagnóstico. Es importante también una exploración neurológica para detectar la presencia de parkinsonismo. Es fundamental, por tanto, la valoración por un Neurólogo para poder interpretar la sintomatología y poder así diagnosticar la enfermedad.

¿Qué pruebas complementarias pueden realizarse?

Aunque el diagnóstico se realice en función de los síntomas, se pueden realizar pruebas que ayuden a interpretarlos, que aporten información complementaria y que permitan descartar otras entidades. Las pruebas más utilizadas son las pruebas de neuroimagen estructural, la neuroimagen funcional y la polisomnografía.

¿Cuáles son las pruebas de neuroimagen estructural?

La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) son las más utilizadas. Permiten identificar la existencia de atrofia cerebral en regiones concretas del cerebro. En el caso de la demencia con cuerpos de Lewy suele existir atrofia generalizada y una menor afectación de la región del hipocampo, que, por el contrario, suele afectarse precozmente en la enfermedad de Alzheimer.

¿Cuáles son las pruebas de neuroimagen funcional?

El sistema dopaminérgico suele afectarse precozmente en esta enfermedad. El DaTSCAN (SPECT con ioflupano) permite valorar este sistema, y es habitual que esté alterado, incluso en las fases iniciales.

También suele utilizarse la tomografía por emisión de positrones (PET), que permite valorar el metabolismo de las distintas zonas cerebrales. Suele existir un menor metabolismo en la zona occipital. En ocasiones se observan otros patrones concretos de hipometabolismo que facilitan el diagnóstico.

¿Qué utilidad tiene la polisomnografía?

En este contexto, la polisomnografía permite valorar distintos parámetros durante el sueño (actividad eléctrica cerebral, tono muscular, movimientos, saturación de oxígeno, presencia de apneas…) con el objetivo de diagnosticar el TCSREM.

TRATAMIENTO

¿Existe algún tratamiento que pueda curar o frenar la enfermedad?

Actualmente, como en el resto de enfermedades neurodegenerativas, no se dispone de ningún tratamiento que pueda detener la evolución de los síntomas. No obstante, sí pueden utilizarse algunos fármacos que pueden mejorar la sintomatología y la calidad de vida del paciente y de sus familiares.

¿Qué fármacos se utilizan?

Los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina, galantamina) pueden producir una mejoría global de la sintomatología cognitiva, reducir las fluctuaciones y mejorar las alucinaciones y otros síntomas psiquiátricos. Pueden enlentecer el avance de la enfermedad, pero solo de forma transitoria.

También pueden utilizarse medicamentos indicados para la enfermedad de Parkinson para el tratamiento de los síntomas motores, como la levodopa. Por lo general, el beneficio de este medicamento suele ser de menor intensidad que el observado en la enfermedad de Parkinson.

¿Existen fármacos que deberían evitarse?

Los enfermos con demencia con cuerpos de Lewy pueden ser muy sensibles a los efectos de los fármacos neurolépticos (haloperidol, risperidona, quetiapina, etc). Estos suelen utilizarse para el tratamiento de la alteración de conducta en las enfermedades neurodegenerativas y a veces su utilización es inevitable. Por ello, es muy importante la monitorización de sus efectos y el ajuste adecuado de la dosis.

También es recomendable evitar fármacos con acción anticolinérgica (algunos antidepresivos, fármacos para evitar escapes de orina, antihistamínicos) y limitar la utilización de las benzodiacepinas.

Cualquier opción farmacológica debe ser supervisada y controlada por un profesional médico.

¿Qué otros tratamientos están disponibles?

El manejo no farmacológico también es importante. Se recomienda la realización de ejercicios de estimulación cognitiva y el establecimiento de pautas concretas para evitar las alteraciones de conducta o mejorar la apatía. Pueden ser útiles medidas de apoyo a la marcha (bastón, andador…) si los síntomas motores son prominentes, además del desarrollo de estrategias para evitar caídas.