¿Qué es la esclerosis múltiple?
La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune desmielinizante. Las patologías autoinmunes se caracterizan por un desorden del sistema inmunológico que agrede a estructuras, órganos y células del organismo sanas al igual que lo haría contra agentes agresores como por ejemplo un virus o una bacteria. En las enfermedades desmielinizantes, nuestro sistema inmunológico ataca proteínas de la mielina, produciendo su inflamación y destrucción.
Pero; ¿qué es la mielina.? Las neuronas transmiten las órdenes y reciben información en forma de impulsos nerviosos a través de los axones. La mielina es la vaina que recubre al axón, aumenta la velocidad de conducción y es fundamental para protegerlo. Su lesión provoca dificultades en la conectividad entre las diferentes áreas del sistema nervioso central y puede manifestarse en forma de síntomas motores, visuales, sensitivos, trastorno de la marcha o del equilibrio, entre otros.
Para entender como el daño de la mielina afecta a nuestro cerebro podemos imaginarnos que éste es como un “network” o red informática. Existe una complejísima red de conexiones entre las diferentes áreas cerebrales que permiten el normal funcionamiento cerebral. En la Esclerosis Múltiple se lesiona esa red dificultando la transmisión de la información necesaria para, por ejemplo, percibir adecuadamente un estímulo sensorial o para realizar una acción motora.
Las áreas donde se produce inflamación y degeneración de la mielina se conocen como “placas” de desmielinización. Las podemos encontrar en el cerebro, cerebelo, tronco encéfalo y en la médula espinal y pueden identificarse en un estudio de resonancia cerebral.
¿Desde cuándo se conoce la enfermedad?
Las placas desmielinizantes fueron descritas por primera vez en 1831 por Robert Carswell en la University College de Londres. La enfermedad se describió por primera vez en el siglo XIX, en 1864, por Jean-Martin Charcot. Su origen autoinmune fue confirmado en 1935 por Thomas Rivers, del Rockefeller Institute de Nueva York, mediante sus trabajos de encefalitis alérgica experimental inoculando tejido neural en monos.
¿A qué edad suele diagnosticarse?
La Esclerosis Múltiple es más prevalente en mujeres y la edad de aparición suele oscilar entre los 20 y los 40 años, aunque puede manifestarse también en niños y en personas de mayor edad. Se trata de una enfermedad crónica y es la primera causa no traumática de discapacidad en adultos jóvenes. Es más habitual en mujeres; de cada 4 personas con Esclerosis Múltiple, 3 son mujeres.
¿Es una enfermedad frecuente?
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, cada año se diagnostican 1800 nuevos casos en España. Se estima que afecta a unas 47.000 personas en nuestro país, a 700.000 en Europa y a 2,5 millones en todo el mundo. En los últimos 20 años se ha duplicado el número de pacientes con Esclerosis Múltiple. En parte, dicho aumento tan sustancial puede achacarse a una mejora de los métodos diagnósticos. Pero, probablemente, diversos factores ambientales derivados de los cambios de hábitos de vida, como un aumento de la actividad en espacios cerrados que implica un descenso de niveles de vitamina D, cambios en la dieta, el aumento de población con obesidad o tóxicos como el tabaco, han favorecido este incremento.
España en una región con una prevalencia media-alta de la enfermedad. Se estima actualmente que hay unos 80-180 casos por cada 100.000 habitantes.
¿Qúe tipos de Esclerosis Mútiple hay?
1. Esclerosis múltiple remitente recurrente
Es la forma más habitual de Esclerosis Múltiple. Cursa en forma de brotes que se mantienen durante días o semanas. El paciente se recupera posteriormente de forma progresiva, aunque pueden quedar secuelas.
2. Esclerosis múltiples primariamente progresivas
Un 10% de las personas con Esclerosis Múltiple presentan un inicio sin brotes, con síntomas que empeoran de forma progresiva, fundamentalmente con alteración en la marcha. Es más frecuente en varones.
3. Esclerosis múltiple secundariamente progresiva
En algunas personas con Esclerosis Múltiple, la enfermedad, que se ha iniciado en forma de brotes, evoluciona a un curso con empeoramiento progresivo.
Con la aparición en los últimos años de tratamientos eficaces en las formas progresivas, se establece una nueva clasificación que diferencia entre Esclerosis Múltiple con progresión (si presenta progresión de discapacidad) o sin progresión. Y entre Esclerosis Múltiple activa (si presenta brotes o aparición de nuevas lesiones en resonancia) o no activa.
¿Cuál es su causa?
La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune. Nuestro sistema inmunológico, reacciona de forma virulenta contra la mielina, provocando inflamación y degeneración. Desconocemos con exactitud por qué el sistema inmune reacciona dañando la mielina, pero sabemos que hay unos factores que lo favorecen.
¿Es una enfermedad hereditaria?
Es importante destacar que no es una enfermedad hereditaria. Sí sabemos que hay una predisposición genética sobre la que actúan factores ambientales. Aumenta el riesgo si tenemos familiares de primer grado afectos. En el caso de tener un progenitor con Esclerosis Múltiple, el riesgo de desarrollar la enfermedad está en torno al 2%. El riesgo es mayor si tanto el padre como la madre tienen Esclerosis Múltiple y en gemelos monocigotos, donde llega al 20-30%. Sabemos que esta predisposición genética viene determinada por múltiples genes, siendo el gen que muestra una relación más consistente el del HLA de clase II (loci DRB1, DQA1, DQB1).
Es más frecuente en personas de raza blanca. Así mismo, la prevalencia es mayor en las regiones situadas a mayor latitud, disminuyendo el riesgo conforme nos acercamos al ecuador. Los países del norte de Europa y el norte de los Estados Unidos por ejemplo son áreas de alta incidencia. Sin embargo, en las últimas décadas, hay un aumento importante de casos en áreas más meridionales como la Europa mediterránea. España o Italia se han situado como zonas de alta incidencia.
¿Cuáles son los factores ambientales que pueden favorecer el desarrollo de la Esclerosis Múltiple?
Sobre una predisposición genética, actúan probablemente múltiples factores ambientales que desencadenan cambios en el sistema inmunológico, favoreciendo una situación de autoinmunidad. Están implicados los linfocitos T y los linfocitos B, que producen anticuerpos contra la mielina. Los factores ambientales provocan una activación de linfocitos T que desencadena una cascada de cambios proinflamatorios en el sistema inmune.
Algunos de los principales factores que se han relacionado con la Esclerosis Múltiple son:
1. Infecciones.
Diversos virus se han relacionado con el desarrollo de la Esclerosis Múltiple. Probablemente por un mecanismo de mimetismo molecular (semejanza de proteínas de la membrana del virus con proteínas de la mielina) se desencadena una activación del sistema inmunológico contra estructuras propias. El virus que se ha relacionado con mayor nivel de evidencia es el Virus de Epstein-Barr (VEB). Una infección temprana, anterior a la adolescencia, en una persona con predisposición genética, y con la colaboración de otros factores ambientales, podrían actuar como desencadenante de la enfermedad. Otros virus que se han relacionado son el HHV-6 (virus herpes humano tipo 6) o el HERV (retrovirus endógeno humano). También se ha relacionado con microorganismos no víricos como la chlamydia pneumoniae.
2. Vitamina D.
La sospecha de que unos niveles bajos de vitamina D podrían aumentar el riesgo de Esclerosis Múltiple surge inicialmente del hecho de que es una enfermedad más prevalente en países nórdicos con menos horas de luz solar. Por otro lado, hay evidencias sólidas de que unos niveles bajos de vitamina D favorecen un estado proinflamatorio en el sistema inmunológico. Los cambios en los hábitos de vida en los países del área mediterránea con una menor exposición a la luz solar por una disminución de las actividades al aire libre, sobre todo en edades tempranas, podrían justificar en parte el aumento de incidencia en estas áreas. La Esclerosis Múltiple se ha asociado clásicamente a sociedades con un mayor nivel socioeconómico, donde el ocio y la actividad laboral tienden a realizarse con más frecuencia en ambientes cerrados. Una infección por un agente como el VEB en un niño o adolescente con bajos niveles de vitamina D y una predisposición genética, podrían aumentar el riesgo de Esclerosis Múltiple.
3. Obesidad.
Sabemos que la obesidad favorece una situación proinflamatoria. El aumento de la obesidad infantil y durante la adolescencia también podrían estar detrás de la tendencia ascendente en la incidencia y prevalencia de la Esclerosis Múltiple.
4. Tabaco.
El tabaquismo, así como la exposición pasiva al humo del tabaco, es otro de los factores ambientales que puede influir en el desarrollo de la Esclerosis Múltiple. Además, el ser fumador es un factor de riesgo de progresión de discapacidad en personas que ya han desarrollado la enfermedad.
5. Dieta.
Los cambios dietéticos, con el abandono de la dieta mediterránea y un mayor peso de alimentos procesados y ricos en grasas saturadas, favorecen cambios en la microbiota intestinal. El conjunto de microorganismos que colonizan el sistema digestivo es lo que se conoce como microbiota intestinal. Es único en cada individuo y se modifica de forma dinámica según factores como la dieta y el estilo de vida. Juega un papel importante en el equilibrio del sistema inmunológico. Cambios en una microbiota sana pueden favorecer patologías como la diabetes mellitus tipo 2, alergias o enfermedad inflamatoria intestinal. Hay evidencias a favor de su relación con procesos neurodegenerativos como la Enfermedad de Parkinson. En cuanto a la Esclerosis Múltiple, estudios en ratones encuentran cambios proinflamatorios en el sistema inmune si se coloniza su tubo digestivo con microbiota de pacientes con Esclerosis Múltiple o si se realizan cambios en la composición de su flora intestinal. Otros factores ambientales como infecciones o niveles de vitamina D podrían interrelacionarse de forma indirecta con la microbiota.
Por otro lado, hay estudios que relacionan un desfavorable balance entre grasas saturadas y poliinsaturadas como un factor de riesgo de progresión de la enfermedad. En este sentido, también se ha estudiado la posible influencia de una dieta con exceso de sal en un mayor riesgo de progresión aunque no se ha podido establecer una relación concluyente.
¿Cuáles son los síntomas?
La forma más frecuente de Esclerosis Múltiple, la Remitente Recurrente, se manifiesta por un primer brote que puede cursar con síntomas motores, alteración de la marcha o del equilibrio, inflamación del nervio óptico con pérdida de agudeza visual y dolor ocular o alteraciones sensitivas en forma de hormigueos, acorchamiento o dolor neuropático. Para sospechar un brote, los síntomas deben mantenerse constantes al menos durante 24 horas.
El síntoma inicial más frecuente es la alteración de sensibilidad en un 45% de los casos, seguido de debilidad motora. La inflamación del nervio óptico, que provoca pérdida de agudeza visual, constituye el brote inicial en el 20% de los pacientes. Un primer brote con afectación del cerebelo, que provoca alteración del equilibrio y la coordinación, es más infrecuente, únicamente un 10%.
El brote suele prolongarse durante días o semanas, recuperándose progresivamente el paciente hasta su completa resolución o persistencia de secuelas, según la severidad.
En un 10% de las personas con Esclerosis Múltiple, la enfermedad no cursa en forma de brotes, sino que los síntomas progresan desde el inicio. Generalmente suelen debutar con una alteración de la marcha que empeora poco a poco. En muchas ocasiones, el paciente llega al neurólogo después de haber consultado a otros especialistas y no es hasta que se realiza una adecuada exploración neurológica y una resonancia cerebral y medular, cuando se diagnostica. Es más habitual en varones en torno a los 40 años.
Las personas con Esclerosis Múltiple pueden presentar también otros síntomas independientemente de los brotes como fatiga, problemas cognitivos, espasticidad, dolor, disfunción sexual o síntomas urinarios que deben ser abordados en la consulta por poder afectar de forma significativa a la calidad de vida. Es necesario establecer el diagnóstico y tratamiento más adecuado.
Síntomas y signos en la Esclerosis Múltiple:
1. Síntomas sensitivos.
Son los síntomas iniciales en muchos pacientes y los más frecuentes durante la enfermedad. Pueden ser negativos (pérdida de sensibilidad) o positivos (sensaciones de hormigueo o dolor como quemazón o sensaciones punzantes). En ocasiones, la sensación es la de tener algo opresivo como un cinturón o una banda o faja.
Dependiendo de su localización pueden orientar al neurólogo a la hora de identificar dónde puede estar situada la placa inflamatoria que motiva el brote. Por ejemplo, una alteración de sensibilidad en ambas piernas, así como en abdomen o pecho, sugieren una inflamación a nivel medular. Si afecta a extremidades izquierdas o derechas, sugiere que el brote tiene un origen en el hemisferio cerebral controlateral. Sin embargo, en muchas ocasiones, la clínica sensitiva no tiene una distribución anatómica precisa y hace más difícil su estudio.
Un signo característico es la aparición de una sensación de descarga eléctrica que baja por la espalda al flexionar el cuello. Se conoce como signo de L´hermitte.
Los síntomas sensitivos también pueden aparecer de forma paroxística, es decir, durante un corto periodo de tiempo y de forma intermitente. Generalmente esto se relaciona con situaciones en las que empeora la velocidad de conducción nerviosa a través de las fibras ya dañadas y no a nuevos brotes. La velocidad de conducción a través de los nervios disminuye con el aumento de temperatura, por ejemplo, si tenemos fiebre, realizamos actividad física o estamos en un ambiente muy caluroso.
2. Dolor.
El dolor puede aparecer en relación con la lesión de vías sensitivas pero también puede estar presente por otros motivos como patología degenerativa de columna o problemas articulares asociados a malas posturas durante la marcha o la actividad habitual. El dolor puede aparecer por espasticidad, que es una situación de tensión o rigidez muscular secundaria a la lesión de las vías motoras.
Otras formas de dolor que pueden estar presentes son las neuralgias como la Neuralgia del Trigémino. Se trata de un dolor tipo eléctrico o quemante en región facial por afectación del nervio Trigémino que, en el caso de la Esclerosis Múltiple, suele ser más complejo de controlar que en su forma idiopática.
3. Síntomas motores.
Puede aparecer pérdida de fuerza en las extremidades secundario a lesión de vías motoras. Es más frecuente en miembros inferiores afectando a la marcha. La sintomatología motora es motivo de discapacidad. Si aparece en un primer brote es indicativo de un peor pronóstico que si el debut es con clínica sensitiva. Se relaciona en muchos pacientes con espasticidad.
4. Espasticidad.
Se manifiesta en forma de rigidez muscular y espasmos involuntarios. El paciente puede presentar dolor y calambres durante el reposo o la actividad. Aparece de forma más precoz generalmente en las formas progresivas. Requiere de una correcta valoración en la consulta del neurólogo dado que el paciente con espasticidad se puede beneficiar de diferentes medidas terapéuticas, farmacológicas, fisioterápicas y de rehabilitación.
5. Visuales.
La inflamación del nervio óptico o Neuritis Óptica cursa con pérdida de agudeza visual, alteración en la percepción de los colores, fotofobia y dolor con los movimientos oculares. Puede ser el síntoma inicial en el 20% de las personas con Esclerosis Múltiple y es un tipo de brote frecuente durante la evolución de la enfermedad. Su diagnóstico y tratamiento precoz es importante para evitar secuelas.
Otros síntomas oculares son la visión doble que pueden aparecer en brotes localizados en el tronco encefálico y el nistagmo que es un movimiento muy rápido e involuntario de los ojos. El paciente puede percibirlo en forma de oscilopsia, que es la sensación de oscilación o vibración al mirar el entorno.
6. Cerebelosos.
La afectación del cerebelo se manifiesta con ataxia o dificultad para la coordinación de los movimientos voluntarios y automáticos. Puede afectar a la marcha, el paciente camina de forma descoordinada y con dificultad para mantener el equilibrio. Otra manifestación de lesión cerebelosa es el temblor.
7. Trastorno de la marcha.
Con la evolución de la enfermedad, y de forma más precoz en las formas progresivas, puede aparecer una alteración de la marcha en la que se suman déficits por afectación motora, sensitiva y cerebelosa, con espasticidad, debilidad o paresia, ataxia y déficits sensitivos. Es uno de los problemas más incapacitantes.
8. Cognitivos.
En la Esclerosis Múltiple muy raramente se evoluciona a una situación de demencia pero sí son muy habituales problemas cognitivos leves, incluso desde el diagnóstico. Pueden afectarse áreas como la memoria, la atención, la velocidad de procesamiento de la información, la fluidez verbal y la capacidad de planificación y organización de tareas entre otras. Una adecuada y precoz estimulación y neurorrehabilitación cognitiva pueden ser fundamentales para mantener un funcionamiento cognitivo que permita continuar con la actividad laboral y social con normalidad.
9. Clínica urinaria.
Hasta un 75% de las personas con Esclerosis Múltiple con más de 10 años de evolución de la enfermedad tienen algún síntoma urinario. Los más habituales son la urgencia miccional, la necesidad de orinar con frecuencia y la incontinencia. Puede aparecer dificultad para iniciar la micción y problemas para realizar un vaciamiento completo de la vejiga. El residuo miccional favorece las infecciones urinarias de repetición que pueden llegar a ser una complicación frecuente, sobre todo en mujeres.
Los problemas urinarios se producen por alteración del esfínter y del músculo detrusor de la vejiga, así como de la coordinación entre ambos. Es necesario un abordaje multidisciplinar con la realización de un estudio urodinámico que identifique cuales son los problemas para poder así iniciar un tratamiento adecuado.
10. Fatiga.
La fatiga es un síntoma habitual que puede llegar a ser incapacitante. Se observa también en otras enfermedades autoinmunes y no se relaciona con la gravedad de la enfermedad. Es una sensación de cansancio físico que excede a lo que correspondería habitualmente con la actividad realizada. A veces una exacerbación de la fatiga puede aparecer en el contexto de un brote. Se desconoce con exactitud cual es el mecanismo por el que se produce.
11. Alteraciones afectivas.
La depresión y la ansiedad se asocian con frecuencia a la Esclerosis Múltiple. En parte pueden ser consecuencia de un trastorno adaptativo, en el contexto del afrontamiento y aceptación de la enfermedad. En otros casos, puede haber una relación más directa con las lesiones desmielinizantes y las alteraciones de diversos sistemas neurales. La depresión se relaciona también muy directamente con la fatiga y los problemas cognitivos.
12. Disfunción sexual.
Disminución de la líbido, disfunción eréctil, problemas en la eyaculación y disminución de lubricación son problemas que pueden aparecer en paciente con Esclerosis Múltiple. Al igual que con la fatiga, los problemas cognitivos o alteraciones del ánimo, pueden concurrir mecanismos multifactoriales, derivados de la propia enfermedad, efectos adversos de tratamientos y factores psicológicos. Un adecuado abordaje multidisciplinar es necesario para poder diagnosticar y tratar adecuadamente la disfunción sexual.
13. Otros síntomas.
Estreñimiento e incontinencia fecal. Es más habitual el estreñimiento, con un origen multifactorial (disminución de la movilidad, dietas inadecuadas y baja ingesta de líquidos, alteración del sistema nervioso autónomo que regula la movilidad intestinal). Las crisis epilépticas son infrecuentes pero pueden aparecer en algunos casos. Otra posible manifestación son movimientos anormales, como temblor o menos frecuentemente distonías, que son espasmos involuntarios que derivan en una postura anómala frecuentemente de forma transitoria, como por ejemplo flexión de la mano o torsión cervical, entre otros.