21 de junio Día Mundial ELA

Cada día se diagnostican en España unos 3 casos de ELA, 1.000 al año

(Madrid. Lucila Rodríguez) 

Cada día se diagnostican en España unos tres casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que supone unos 1.000 año, según informa el neurólogo especialista en enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional, el doctor Jesús Esteban Pérez, con motivo de la celebración del Día Mundial del ELA.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa producida por la lesión de las neuronas motoras y cuyos síntomas pasan por debilidad muscular o pérdida de agilidad motora en cualquier músculo del cuerpo, acompañado de alteraciones de la sensibilidad o control de los esfínteres.

“Como la enfermedad tiene un inicio focal y lento, inicialmente muchas otras enfermedades pueden presentar síntomas similares. Con la evolución la enfermedad muestra signos más claros, siendo poco confundible con otras cuando esta evolucionada”, explica el neurólogo, quien lamenta la inexistencia de un test de laboratorio que permita diagnosticar la enfermedad.

En este sentido, el doctor subraya la importancia del estudio de EMG para confirmar la presidencia de signos de afectación neurológica, así como la normalidad de otros parámetros de función sensitiva y de conducción de los nervios motores. El resto de pruebas que se realizan para diagnosticar el ELA van dirigidas a confirmar o excluir otras enfermedades que pudieran tener una expresión similar.

Biomarcadores para diagnosticar el ELA

Ahora bien, se pueden realizar también realizar estudios genéticos dirigidos para la búsqueda de variantes genéticas asociadas (aunque solo están presentes en un 15% de los casos).  Precisamente, en el Hospital Ruber Internacional se cuenta con todos los estudios necesarios para detectar la enfermedad, incluido estudios de imagen y laboratorio que permiten confirmar, o excluir, la presencia de otras enfermedades. 

“Seguimos sin tener un test de laboratorio o de imagen diagnósticos. Sin embargo, sí empezamos a conocer biomarcadores que pueden ayudar al diagnóstico, al pronóstico y muy probablemente al control de la respuesta a un tratamiento, lo que nos pueda permitir confirmar precozmente si las medidas instauradas están cambiando realmente en el individuo el ritmo de la enfermedad”, informa el doctor.

Respecto al tratamiento, y aunque en Europa aún no existe otro fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA aparte del Rilzol, Esteban Pérez explica que existen en marcha en estados unidos y en Europa (incluida España) varios ensayos en marcha fase III, aquellos dirigidos a confirmar si un tratamiento es eficaz de manera definitiva. “Lamentablemente no participamos en ninguno de ellos, pero conocemos bien que tipos de ensayos están en marcha y, podemos dirigirlos a ellos para evaluar si pudieran participar”, zanja.