Sólo el 15% de los casos de ELA es hereditario Día Mundial ELA
(Madrid. Lucila Rodríguez)
Sólo el 15% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tiene una variante genética asociada, según asegura el neurólogo especialista en enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología Clínica del Hospital Ruber Internacional, el doctor Jesús Esteban Pérez, con motivo de la celebración del Día Mundial del ELA.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos dos casos por cada 100.000 habitantes y que se calcula que sólo en España se detectan a unos tres pacientes al día, lo que supone unos 1.000 al año. Sin embargo, en ocasiones se tarda hasta un año en diagnosticarse debido, entre otros motivos, a que no se dispone de un test de laboratorio que confirme la enfermedad.
“Lamentablemente no disponemos de un test de laboratorio que confirme la enfermedad. Los datos más relevantes en el diagnóstico es la forma de iniciarse la enfermedad y progresar y los hallazgos en la exploración neurológica”, detalla el neurólogo.
No obstante, el Dr. Esteban Pérez destaca la importancia del estudio EMG para confirmar la presencia de signos de afectación de la neurona motora inferior y su extensión, así como la normalidad de otros parámetros de función sensitiva y de conducción de los nervios motores.
Además, ya se empiezan a conocer biomarcadores que pueden ayudar tanto al diagnóstico como al pronóstico y, muy probablemente, al control de la respuesta al tratamiento, lo que puede ayudar a los profesionales médicos a confirmar precozmente si las medidas instauradas están modificando el ritmo de la enfermedad.
El futuro en el abordaje del ELA es, por tanto, esperanzador si también se tiene en cuenta que tanto en Estados Unidos como en Europa hay en marcha muchos ensayos clínicos en los que se está analizando si hay tratamientos que sean realmente eficaces para la enfermedad.
“Se conocen mejor los mecanismos y genes implicados en los casos genéticos (que incluye un pequeño porcentaje de personas con ELA sin historia familiar) y sobre estos causantes también se están desarrollando nuevos tratamientos. Incluso se encuentra uno pendiente de aprobación en Europa dirigido a las mutaciones SOD1, y existen varios ensayos dirigidos a pacientes con mutaciones FUS y c9orf72”, argumenta el doctor Esteban Pérez.
