Con motivo del 21 de junio día internacional de la ELA, nuestro especialista en enfermedades neuromusculares, el , nos explica en que consiste esta enfermedad.
¿Qué es?
La esclerosis lateral amiotrofica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, debilitante, progresiva, que conduce a la muerte en más del 80% de los casos en menos de 5 años desde su inicio.
Se produce por la degeneración y muerte de las neuronas motoras (las células especializadas del cerebro y médula espinal que controlan los músculos) por lo que se manifiesta por unapérdida progresiva de fuerza muscular hasta la parálisis completa.
Es una enfermedad del adulto, con un pico de incidencia en la sexta década de la vida, pero con unrango de aparición muy amplio, pudiendo iniciarse antes de los 25 años, hasta después de los 80. Aunque es una enfermedad rara, afecta a un número importante de individuos, y se estima que el riesgo de desarrollar una ELA es de un individuo cada 400 individuos. Esto supone que en España se diagnostica de ELA a un individuo cada 8 horas (unos 3 cada día), y que en este momento existen unas 4000 personas con ELA en España.
El diagnóstico:
Se basa en los síntomas y los hallazgos de la exploración neurológica, siendo el
electromiograma (EMG) el estudio que ofrece datos más relevantes. El resto de estudios se realizan para excluir otras enfermedades que pudieran manifestarse con síntomas similares, y serán diferentes según sean los síntomas iniciales. En un grupo pequeños de casos (un 10% aproximadamente) la enfermedad es FAMILIAR (existen otros miembros de la familia que tienen o han tenido la enfermedad). En estos casos existen estudios genéticos que pueden confirmar el diagnóstico.
A lo largo de su vida profesional un médico general atenderá en su consulta a 0-1 paciente con ELA, y un neurólogo general diagnosticara 1-2 casos al año. Tratamiento:
No existe un tratamiento curativo para la ELA. Tan sólo existe un tratamiento farmacológico que ha mostrado que puede prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA de una manera parcial (el riluzole). El fundamental tratamiento es el de soporte ofrecido por grupos con gran experiencia en el tratamiento de esta enfermedad (unidades multidisciplinares integradas por diversos especialistas con especial dedicación al cuidado de estos pacientes) que también ha demostrado que resulta en una prolongación de la supervivencia y mejoría de la calidad de vida de los pacientes.
También existen múltiples estudios en marcha para evaluar nuevas medidas que puedan modificar el curso de la ELA, así como investigaciones para alcanzar un mejor conocimiento de los mecanismos activos que finalmente contribuirán al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.
