La epilepsia, una enfermedad tan antigua como la humanidad

(Madrid. Lucila Rodríguez)

En España entre 300.000 y 400.000 personas (29.000 niños menores de 15 años) padecen epilepsia, una enfermedad que es tan antigua como la humanidad y de la que afortunadamente hay un elevado conocimiento científico y médico que permite tratar de forma eficaz a la mayor parte de los pacientes.

Así lo aseguran desde la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, cuyo equipo médico, liderado por el doctor Antonio Gil-Nagel, utiliza los procedimientos más vanguardistas en el abordaje de las encefalopatías epilépticas (grupo de síndromes epilépticos que provocan alteraciones cognitivas y de conducta y que comienzan en la infancia) y de las epilepsias focales (las más comunes).

Se trata de una enfermedad neurológica caracterizada por una presdisposición continua a presentar crisis epilépticas y que provoca problemas neuriobiológicos, cognitivos, psicológicos y sociales. Para poder hablar de crisis epilépticas se tiene que haber sufrido, al menos, dos no provocadas en menos de 24 horas; tener, tras la aparición de estas dos, una crisis no provocada y una probabilidad de presentar otra durante los próximos 10 años similar al riesgo general de recurrencia; y recibir un diagnóstico de un síndrome epiléptico.

“Las epilepsias suelen ser leves, se controlan con la medicación o remiten pasado un tiempo. La mayoría precisan tratamiento farmacológico pero algunas, como las focales autolimitadas de la infancia suelen evolucionar bien sin necesidad de medicación”, explica la neuróloga y médico de la Unidad de Epilepsia, Irena García Morales.

Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS), en su medición de carga global de enfermedades, sitúa a la epilepsia como la segunda enfermedad neurológica en años de vida potencialmente perdidos, o vividos con discapacidad. De hecho, la tasa de mortalidad entre los pacientes con epilepsia es de dos a tres veces mayor que la de la población general, aunque este incremento es menor en aquellos casos en los que la enfermedad está bien controlada.

La importancia del diagnóstico precoz

Por este motivo, es necesario diagnosticar precozmente la enfermedad, para lo cual se suele realizar una entrevista clínica que ayude a orientar el proceso diagnóstico de una manera individualizada, así como pruebas como la resonancia cerebral o la monitorización vídeo EEG prolongada. Además, en los últimos años está adquiriendo una mayor importancia el estudio genético porque permite personalizar el tratamiento.

Afortunadamente en España se cuenta con profesionales que tienen una alta formación en esta enfermedad, así como con medios diagnósticos para evaluar diferentes grados de epilepsia, como el caso de la Unidad de Epilepsia, donde llegan pacientes para recibir una segunda opinión sobre un diagnóstico ya recibido, y que suele ser de epilepsia refractaria o fármaco-resistente.

Se trata de una situación, tal y como informa el neurólogo y médico adjunto de la citada unidad, Álvaro Beltrán Corbellini, en la que los pacientes no sólo sufren crisis epilépticas, sino también dificultades cognitivas como, por ejemplo, problemas de concentración, de velocidad del procesamiento de la información, del lenguaje, de la memoria, así como trastornos motores, del sueño o del estado de ánimo.

“Todos estos problemas añadidos pueden tener su origen tanto en la epilepsia como en la propia patología de base que la causa, y también en los efectos adversos de los tratamientos que utilizamos”, comenta el doctor, quien insiste en la necesidad de que en las consultas se valoren todos estos aspectos de forma pormenorizada para, así, poder optimizar el diagnóstico y tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, el neurólogo y médico adjunto de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, Rafael Toledano, destaca la utilidad de la técnica ESI, de la que el centro ha sido pionero en su uso y que consiste en la implantación de más de 72 electrodos de superficie en pacientes ingresados durante una semana para conocer de forma precisa la localización de la zona cerebral donde se originan las crisis epilépticas.

La investigación, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes

Además, este año la Unidad ha comenzado a participar como centro colaborador en el estudio ‘MELD’ donde se están aplicando técnicas de inteligencia artificial para la localización de lesiones cerebrales ocultas que son responsables de la aparición de la epilepsia en algunos pacientes.

“En cirugía de la enfermedad somos un centro de referencia en el tratamiento quirúrgico en epilepsias farmacorresistentes de difícil localización, y también hemos sido pioneros en la estéreo-electroencefalografía, una técnica neurofisiológica que consiste en la implantación de electrodos profundos intracerebrales para localizar la zona que genera las crisis”, explica el doctor.

Respecto al futuro del abordaje de la enfermedad, se están llevando a cabo diversos estudios para evaluar la seguridad y efectividad de los nuevos tratamientos, así como descubrir nuevos usos para terapias ya existentes. “En nuestra Unidad de Epilepsia existe una Unidad de Ensayos Clínicos, que lleva más de dos décadas en funcionamiento, y donde tenemos abiertos varios ensayos multicéntricos internacionales, tanto para epilepsia focal refractaria como para encefalopatías epilépticas y del desarrollo (como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut), así como para entidades más concretas, como la esclerosis tuberosa o epilepsias en relación con determinadas alteraciones genéticas, como las variantes patogénicas en los transportadores de sodio (SCN2A, SCN8A), entre otros”, detalla el doctor Beltrán Corbellini.

Finalmente, los expertos insisten en la importancia que tiene incentivar y promover la investigación de nuevos mecanismos de acción para controlar la crisis y modificar el curso de la epilepsia porque, aunque sea tan antigua como la humanidad, todavía no se ha logrado alcanzar su cura.