XI Congreso de la Fundación Síndrome de West
El próximo 5 de noviembre, Madrid se convierte durante un día en punto de encuentro de la neurología pediátrica internacional. La Fundación Síndrome de West celebra la undécima edición de su congreso bajo el título “Avances en Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo: Diagnóstico, conducta y nuevas terapias”, una cita que reúne a especialistas de distintos países para poner en común lo que se sabe hoy sobre un grupo de enfermedades que siguen planteando preguntas difíciles a la medicina y, sobre todo, a las familias que conviven con ellas.
Las encefalopatías epilépticas del desarrollo son un conjunto heterogéneo de trastornos en los que las crisis epilépticas, junto con la actividad eléctrica cerebral anómala, interfieren en el desarrollo cognitivo y conductual del niño. Comprender sus causas genéticas, anticipar su evolución y encontrar tratamientos que vayan más allá del control de las crisis es, hoy por hoy, uno de los frentes más activos de la neuropediatría. El programa de este congreso recorre precisamente ese camino, desde el laboratorio hasta la consulta.
Genética SCN8A: de la investigación básica a la práctica clínica
La primera sesión se detiene en los trastornos asociados al gen SCN8A, responsable de una proporción relevante de encefalopatías epilépticas de origen genético. Se abordará tanto la investigación básica y traslacional como los modelos funcionales que permiten predecir el fenotipo de cada variante genética, un paso necesario para poder anticipar la evolución del paciente y ajustar el tratamiento a tiempo. Participan en este bloque la Dra. Rikke Møller y el Dr. Andreas Brunklaus, dos nombres de referencia en epilepsias de base genética a nivel internacional.
Cuando la epilepsia va más allá de las crisis
El segundo bloque temático pone el foco en algo que las familias conocen bien y que la investigación empieza a documentar con más precisión: el impacto de la epilepsia en el desarrollo cognitivo y conductual del niño. No basta con controlar las crisis; hace falta entender cómo repercuten en la atención, el aprendizaje o la conducta, y qué estrategias —farmacológicas y no farmacológicas— pueden ayudar a mitigar ese impacto. Intervienen en esta sesión Antonio Gil-Nagel y el Dr. Stéphane Auvin.
Terapias que cambian el horizonte: de la genética a las terapias génicas
El tercer y último bloque mira hacia adelante. Se repasarán los avances terapéuticos más prometedores, desde la importancia del diagnóstico precoz hasta el desarrollo de terapias génicas dirigidas a las causas de estas enfermedades y no solo a sus síntomas. El Dr. Leszek Lisowski y el Dr. Rafael Toledano compartirán una perspectiva que, para muchas familias, representa la posibilidad real de un cambio de paradigma en el tratamiento.
Por qué este congreso importa
Detrás de la organización de este encuentro hay un colectivo de pacientes y familias afectadas por una enfermedad rara. Y ese origen marca el propósito del congreso: despertar el interés de la comunidad científica por seguir investigando y crear un espacio real de intercambio de conocimiento entre quienes investigan, quienes tratan y quienes viven con estas enfermedades cada día. Se ha solicitado a la Comunidad de Madrid la renovación del reconocimiento de interés sanitario, así como los créditos correspondientes para la Comisión de Formación Continuada, y el congreso cuenta además con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).
La coordinación científica corre a cargo del Dr. D. Antonio Gil-Nagel.
La asistencia es gratuita, previa inscripción y hasta completar el aforo disponible. Toda la información sobre el programa completo y el proceso de inscripción está disponible en la web de la Fundación:
sindromedewest.org/congresos/2026congreso-fsw
Si trabajas en el ámbito de la neurología pediátrica, si eres familia de un paciente o simplemente te interesa cómo avanza la investigación en enfermedades raras, este es un buen momento para reservar la fecha e inscribirte antes de que se agoten las plazas.
